List Ligos – G
Heterozigotose gliukozės fosfato izomerazės aktyvumas eritrocituose yra 40-60% normos, liga yra besimptomiai. Homosigotose fermento aktyvumas yra 14-30% normos, liga prasideda hemolizine anemija. Pirmosios ligos simptomai gali būti stebimi jau naujagimio laikotarpiu - pažymėta gelta, anemija, splenomegalija.
Dažniausias fermentas yra gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas, kurį nustatė apie 300 milijonų žmonių; antrą vietą sukelia piruvatkinazės aktyvumo trūkumas, atsirandantis keliuose tūkstančiuose gyventojų; Likę raudonųjų kraujo kūnelių fermentų defektų tipai yra reti.
Trūkumas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės (G6FD) yra su X chromosoma susijusi fermentopathy, dažnai pasireiškia asmenims juodi, hemolizės gali atsirasti po ūminės ligos ar priėmimo oksidantų (įskaitant salicilatus ir sulfonamidams).
Gliukosteroze pasireiškia 25-30% pacientų, kuriems pasireiškia hiperkortizijos požymiai. Tarp kitų kukurūzų navikų taip pat yra labiausiai paplitusi. Šios grupės pacientai, turintys savo statusą, yra vieni sunkiausių.
Gliomos yra pirminiai navikai, kurie vystosi iš smegenų parenchimo. Simptomai ir diagnozė - kaip ir kitų smegenų auglių. Gydymas yra chirurginis, radiologinis, kai kuriuose navikų chemoterapijoje. Išsiveržimas retai veda prie gydymo.
Hipoglikemijos nėra susijęs su egzogeninės administravimo insulino yra retai klinikinė sindromas būdingas nedidelis gliukozės plazmos, simptominės stimuliacija simpatinės nervų sistemos ir centrinės nervų sistemos sutrikimas.
Glioblastoma laikoma labiausiai pavojinga piktybine smegenų augle, kuri vystosi iš gliulinių ląstelių. Pagrindiniai skiriamieji kriterijai yra sutrikusi ląstelių struktūra, kuri buvo pažeista piktybiniu būdu, pakeista indų konfigūracija, plačiai paplitęs edema ir smegenyse esančių nekrozinių sričių buvimas.
Gliukozurija - padidėjęs gliukozės išsiskyrimas su šlapimu. Inkstų gliukozurija dažnai yra nepriklausoma liga; paprastai tai atsitinka atsitiktinai; poliurija ir polidipsija yra labai reti. Kartais inkstų gliukozuriją lydi kitos tubulopatijos, įskaitant Fanconi sindromą.
Glikogenozes sukelia fermentų, dalyvaujančių glikogeno sintezėje ar skilimo, trūkumas; gali atsirasti trūkumas kepenyse ar raumenyse ir sukelti hipoglikemiją arba nenormalaus kiekio arba glikogeno (ar jo tarpinių metabolitų) kiekio nusėdimą audiniuose.
Mukokutaninė limfonodulyarny sindromas (ūmus vaikystės febrilinėmis mukokutaninė-liaukų sindromas, Kawasaki liga, Kawasaki sindromas) - puikiai teka sisteminę liga, kuriai būdingas morfologiškai pirminės pakitimas, viduriniojo bei mažų arterijų destruktyvių ir proliferacinis vaskulitas identiškas konstrukcinio poliartrito, ir kliniškai plėtros - karščiavimas, pokyčiai gleivinę, odą, limfmazgių, galimų vainikinių ir kitų vidaus organų arterijos.
Smegenų karcinoma (sinicidinė mucinozė, akių vėžys) yra retas pirminis vėžinių liaukų uždegimas. Vyrams būna 2 kartus dažniau.
Glaukoma yra patologija, kuri retai pasireiškia vaikystėje. Vaikų glaukoma sujungia didelę įvairių ligų grupę.
Glaukoma - lėtinė akių liga, tarp kurių pagrindinės charakteristikos yra padidėjęs akispūdis, ir blogėja vaizdo funkcija (regėjimo aštrumo ir srityje, adaptacijos ir tt) ir žindukas krašto kasimo regos nervo vystymosi.
Gandylis cheilitas dažniau pasitaiko vyrų, daugiausia 50-60 metų. Gruczołowy cheilitas sukelia hiperfunkciją ir hiperplazija, nedidelių seilių liaukų bordiure srityje tarp vartoti per gleivinę, ir VERMILION sienos "(Klein zona).
Lobed gyslainės atrofija (atrofija girate) - liga, kuri yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu yra, su įprastu klinikinio vaizdo atrofija chorioideus ir pigmentinio epitelio.
Hipovolemija (nuo Prancūzijos tūrio -. Nedviprasmiškas sąvokoje ruožas ir tūris) - sumažėjimas kraujagyslių tonuso, kuri atsiranda, kai plazmos ir masinis kraujo netekimas ar sumažinimas kraujagyslių tonuso dėl neramumų neuroreflex reguliavimas.
Hipogonadizmas, sėklidžių nepakankamumas arba - patologinė būklė, iš klinikinio vaizdo yra dėl to, kad į androgenų lygio kūno sumažėjimas, besiskiriantis tuo, nedorazvitiem lytinių organų, antrinių lytinių požymių ir yra linkę nevaisingumo.
Šioje būklėje yra motyvų ir hipokinezės (sėdimas gyvensenos) regresija, be to, pacientas vystosi subjektyviai bejėgiškumo ir nuolatinio nuovargio pojūčio.
Hipotropija yra nuo maistingumo priklausoma būklė, kurią sukelia vyraujantis baltymas ir (arba) energijos trūkumas, kurio trukmė ir (arba) intensyvumas.
Hiperfosfatemija yra fosfatų koncentracija kraujo serume didesnė kaip 4,5 mg / dL (didesnė nei 1,46 mmol / L). Priežastis yra lėtinis inkstų nepakankamumas, hipoparatiroidizmas, metabolinė arba kvėpavimo acidozė. Klinikiniai hiperfosfatemijos simptomai gali būti susiję su kartu vartojamu hipokalcemija ir gali būti stabligė.