Vaisiaus smegenų anencefalija

Tarp intrauterininės raidos defektų išsiskiria toks negrįžtamas vaisiaus smegenų embrioninės morfogenezės sutrikimas kaip anencefalija. TLK-10 šis defektas klasifikuojamas kaip įgimta nervų sistemos anomalija, kurios kodas yra Q00.0.

Epidemiologija

Remiantis medicinine statistika, vaisiaus anencefalija yra vienas iš labiausiai paplitusių nervinio vamzdelio defektų tipų, o Jungtinėse Valstijose maždaug trys nėštumai iš 10 000 kasmet suserga šia anomalija. Nors šie skaičiai neatsižvelgia į nėštumus, kurie baigiasi persileidimu.

Jungtinėje Karalystėje tokių defektų nustatyta 2,8 kūdikių iš tūkstančio gyvų gimimų ir 5,3 iš tūkstančio savaime nutrūkusių nėštumų (bent aštuonias savaites). [ 1 ]

Remiantis EUROCAT (Europos įgimtų anomalijų epidemiologinės stebėsenos komisija) duomenimis, per 10 metų (2000–2010 m.) bendras anencefalijos paplitimas buvo 3,52 iš 10 000 gyvų gimusiųjų. Po prenatalinės diagnozės 43 % visų nėštumų buvo nutraukti dėl medicininių priežasčių. [ 2 ], [ 3 ]

Priežastys anencefalija

Jau praėjus trims savaitėms po apvaisinimo – žmogaus embriono vystymosi metu – vyksta neuruliacija, tai yra, nervinio vamzdelio, kuris yra smegenų ir nugaros smegenų užuomazga, formavimasis.

Pagrindinė anencefalijos priežastis, susijusi su nervinio vamzdelio disrafizmu, yra jo užsidarymo sutrikimas ketvirtą–penktą embriono vystymosi savaitę. Ši anomalija atsiranda, kai embriono nervinio vamzdelio rostralinis galas, kuris sudaro vaisiaus galvą ir transformuojasi į smegenis, lieka atviras. Dėl to pagrindinės smegenų struktūros ir audiniai negali toliau vystytis.

Vaisiaus anencefalijai būdingas pusrutulių ir atitinkamai smegenų žievės bei neokortekso, užtikrinančių aukštesnes centrinės nervų sistemos funkcijas, taip pat kaukolės galvinės dalies skliauto kaulų ir juos dengiančios odos nebuvimas. [ 4 ]

Rizikos veiksniai

Embrioninė morfogenezė yra sudėtingas procesas, todėl dar nėra nustatyti visi tikėtini jo sutrikimo ir anencefalijos rizikos veiksniai.

Nustatyta, kad trūkstant folio rūgšties – pteroilglutamino rūgšties (arba vitamino B9), būtinos kai kurių aminorūgščių ir DNR purino ir pirimidino bazių sintezei, daug dažniau stebimi nervinio vamzdelio defektai, ypač anencefalija ir spina bifida.

Daugiau informacijos žr. Kas sukelia folatų trūkumą?

Be to, sutrikusios intrauterininės smegenų vystymosi rizika gali būti susijusi su:

• genetinio pobūdžio problemos (nes anencefalinio kūdikio atsiradimas šeimoje padidina šios anomalijos atsiradimo tikimybę vėlesnių nėštumų metu iki 4–7%);
• nuolatinės motinos virusinės infekcijos;
• nekontroliuojamas cukrinis diabetas, kitos endokrininės patologijos ir nutukimas;
• neigiama aplinkos įtaka, ypač jonizuojanti spinduliuotė, kuri sukelia savaimines mutacijas;
• cheminių medžiagų, įskaitant vaistus, taip pat alkoholio ir vaistų teratogeninis poveikis.

Daugiau informacijos – Toksiškų medžiagų poveikis nėštumui ir vaisiui

Pathogenesis

Jau susiformavusio nervinio vamzdelio uždarymas įvyksta praėjus 28–32 dienoms po apvaisinimo, o tyrėjai anencefalijos patogenezę mato sutrikus vaisiaus centrinės nervų sistemos užuomazgos formavimuisi dar nervinės plokštelės formavimosi metu (tarp 23 ir 26 dienų po apvaisinimo), nuo kurios iš tikrųjų prasideda neurulės stadija, pasibaigianti plokštelės uždarymu nerviniame vamzdelyje.

Embriono smegenų morfogenezės pažeidimo esmė su šia anomalija yra ta, kad nervinio vamzdelio kanalo (neuroporos) anga embriono priekiniame gale lieka atvira.

Toliau nervinis vamzdelis išlinksta, suformuodamas iškyšas diferencijuotoms priekinių, vidurinių ir užpakalinių smegenų nervinėms kamieninėms ląstelėms formuotis. O norint suformuoti smegenų pusrutulius (galinius smegenų pusrutulius), vidurinių smegenų pterygoidinė plokštelė turi išsiplėsti. Tačiau kadangi priekinė neuropora laiku neužsidaro, kaukolės formavimasis tampa nenormalus, o smegenų audinio morfologija pakinta, prarandant savo funkcijas.

Atsižvelgiant į tai, kad embriono vystymesi ir vaisiaus organų bei audinių formavimosi kontrolėje atlieka pagrindinį vaidmenį homeotiniai arba homeotiniai genai (HOX genai arba morfogenai), esantys skirtingose chromosomose ir turintys DNR sekas, koduojančias baltymų transkripcijos faktorius, reikėtų atsižvelgti į neuruliacijos sutrikimo genų lygmenyje galimybę. [ 5 ]

Simptomai anencefalija

Nepaisant individualios naujagimių išvaizdos, yra aiškių išorinių anencefalija sergančių vaikų požymių.

Iškart po gimimo matomi pirmieji šio įgimto defekto požymiai: deformuota kūdikio kaukolė su trūkstamais skliauto kaulais – pakaušio arba parietalinio; taip pat galimas dalinis kaktos kaulo arba, rečiau, smilkinkaulio nebuvimas. Nėra smegenų ir smegenėlių pusrutulių, o neapdengtame kaukolės defekte gali būti atvirų audinių (glijų) arba esamos struktūros – smegenų kamienas, ne iki galo susiformavę priekinių smegenų pamatiniai branduoliai – yra padengtos plona jungiamojo audinio membrana. [ 6 ]

Kitas išorinis požymis yra akies obuoliai, pastebimai išsikišę iš orbitų, o tai paaiškinama kaukolės priekinio kaulo, kuris sudaro viršutinį akiduobių kraštą, neišsivystymu.

80 % atvejų anencefalija nebūna susijusi su kitomis įgimtomis anomalijomis, tačiau gali būti stebimas minkštojo gomurio nesuaugimas (gomurio nesuaugimas). [ 7 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Kūdikiai, turintys šį smegenų defektą, paprastai miršta gimimo metu arba netrukus po jo, nes centrinė nervų sistema su šia smegenų anomalija nefunkcionuoja (yra tik kai kurie pagrindiniai refleksai, ir ne visada). Ekspertai pastebi, kad kūdikių, sergančių anencefalija, mirtingumas yra 100 %.

Reti ilgesnio gyvenimo atvejai aptariami leidinio pabaigoje.

Diagnostika anencefalija

Atliekama prenatalinė diagnostika, o vaisiaus anencefalijos diagnozė gali būti nustatyta nėštumo metu – ankstyvosiose stadijose.

Tai galima padaryti naudojant vizualizaciją – instrumentinę diagnostiką naudojant ultragarsą.

Anencefalija aptinkama ultragarsu – kaip atviro nervinio vamzdelio defektas vaisiaus ultragarsinio tyrimo metu 12 nėštumo savaitę. Šiuo atveju dažnai stebimas polihidramnionas (per didelis amniono skysčio kiekis). Todėl gali prireikti jų analizės – amnioskopijos ir amniocentezės.

Vėliau, jei nėštumas nenutrūko savaime, atliekant vaisiaus ultragarsinį tyrimą

Vaisiaus anencefalija, mikrocefalija ir hidrocefalija yra diferencijuojamos, nes esant mikrocefalijai kaukolė yra neišsivysčiusi, yra nenormalaus pločio vingiuotųjų vingių. Onaujagimio hidrocefalijos ar įgimtos hidrocefalijos atveju galvos dydis padidėja.

Be to, 13–14 savaičių reikalinga alfa-fetoproteino analizė nėščiųjų kraujyje, nes esant anencefalijai vaisiui, šio specifinio embriono baltymo lygis visada yra padidėjęs.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė pirmiausia atliekama su naujagimių pakaušio smegenų išvarža (encefalocele), kuri atsiranda dėl iš dalies neuždarytos kaukolės skliauto; mikrohidranencefalija, alobarinio tipo holoprosencefalija, šizocefalija.

Gydymas anencefalija

Anencefalijos gydymas vaikui – tais atvejais, kai vaikas po gimimo yra gyvas – yra paliatyvus, nes šis defektas yra negrįžtamas.

Prevencija

Nors ne visi etiologiniai veiksniai, sukeliantys anencefaliją, yra žinomi, daugybė tyrimų įrodė folio rūgšties vartojimo veiksmingumą planuojant nėštumą: vartojant 0,8 mg paros dozę.

Taip pat žiūrėkite: Folio rūgštis nėštumo metu

Prognozė

Kyla natūralus klausimas: kiek laiko žmonės gyvena su anencefalija? Kalbant apie kūdikių, turinčių šią įgimtą anomaliją, gyvenimo trukmę, prognozė ilgalaikėje perspektyvoje negali būti teigiama...

Britų akušerių duomenimis, kiek daugiau nei 70 % naujagimių po gimimo gyveno labai trumpą laiką (nuo kelių valandų iki dviejų ar trijų dienų), ir tik 7 % gyveno apie keturias savaites. Vėliau sekė mirtis nuo širdies ir kvėpavimo sistemos kolapso – kvėpavimo sustojimo ir širdies sustojimo. [ 8 ]

Tačiau buvo keletas atvejų, kai išgyvenę kūdikiai su anencefalija gyveno ilgesnį laiką po gimimo.

Pavyzdžiui, mergaitė, vardu Angela Morales iš Providenso (Rod Ailandas, JAV), gyveno 3 metus ir 9 mėnesius; būdama dviejų mėnesių jai buvo atlikta operacija, kurios metu buvo uždaryta skylė kaukolės gale, nes nuolat tekėjo smegenų skystis.

Berniukas, vardu Nikolasas Koksas, gimęs Pueblo mieste (Koloradas, JAV), gyveno dviem mėnesiais ilgiau.

O Jacksonas Emmettas Buellas (gimęs 2014 m. rugpjūtį Orlande, Floridoje), kuriam trūksta 80 % smegenų (įskaitant smegenų pusrutulius) ir didžiosios kaukolės dalies, vis dar gyvas. Tačiau jam diagnozuota mikrohidranencefalija, smegenų kamienas ir talamas nepažeisti, jis vis dar turi kai kuriuos galvinius nervus.