Vaikų spazmofilija

Pediatrijoje patologinė polinkis į nevalingus raumenų spazmus ir spontaniškus traukulius - tetanija (iš graikų tetanos - traukuliai), kurią sukelia padidėjęs nervų ir raumenų susijaudinimas, pažeidžiant kalcio metabolizmą organizme, dažnai apibrėžiama kaip vaikų spazmofilija.

Epidemiologija

Remiantis statistika, išsivysčiusių šalių vaikų rachito išsivystymas yra 1-2 atvejai 100 tūkstančių kūdikių; Ukrainoje pediatrai pastebi rachito požymius 3% vaikų iki 6 mėnesių. [1]

Remiantis kai kuriais pranešimais, vaikams, sergantiems rachitu, spazmofilija išsivysto 3,5–4 proc. 

Priežastys spazmofilija vaikui

Iš priežastys  traukulių sindromas  ar spasmophilia vaikams iki dvejų metų gali būti dėl:

• mažas  vaiko kalcio kiekis  gimimo metu -  naujagimių hipokalcemija , dėl kurios atsiranda jonų disbalansas kraujyje;
• vitamino D (kalciferolio) trūkumas -  rachitas, kuris dažniausiai pasireiškia 3–6 mėnesių kūdikiams;
• 1,25-dihidroksivitamino D (dihidroksicholekalciferolio) susidarymo inkstuose pažeidimas, vadinamas hipokalceminiu rachitu arba  paveldimu  III ar IV tipo fosfatiniu diabetu; [2]
• prieskydinių liaukų funkcijos sutrikimas   - naujagimių hipoparatiroidizmas, kurio rezultatas yra cirkuliuojančio prieskydinio skydliaukės hormono (parathormono arba PTH) trūkumas ir, savo ruožtu, kalcio kiekio sumažėjimas.
• aprašomi spazmofilijos ir hipokalemijos išsivystymo atvejai, kai nėra alkalozės. [3], [4]

Rizikos veiksniai

Ekspertai nurodo vaikų spazmofilijos rizikos veiksnius:

• neišnešioti kūdikiai ir nepakankamas svoris gimus pilnaverčiams kūdikiams;
• motinų toksikozė nėštumo metu;
• vitamino D trūkumas nėščioms moterims, taip pat anamnezėje esanti preeklampsija, sunki osteomalacija (kaulinio audinio minkštėjimas dėl mažos mineralizacijos), glitimo netoleravimas;
• naujagimių asfiksija; [5]
• vaiko prieskydinių liaukų nesubrendimas gimimo metu;
• dirbtinis vaiko maitinimas;
• nepakankama insoliacija (ultravioletinių spindulių poveikis);
• vitamino D absorbcijos sutrikimas žarnyne;
• fosfatų perteklius (hiperfosfatemija);
• mažas magnio kiekis - autosominė dominuojanti pirminė  hipomagnezemija . [6], [7]

Pathogenesis

Padidėjusio centrinės ir periferinės nervų sistemos jaudrumo būklės patogenezė slypi perinatalinės medžiagų apykaitos sutrikimuose ir nenormalioje elektrolitų koncentracijoje kraujo serume, dėl to padažnėja raumenų ląstelių ar nervų skaidulų veikimo potencialas. Raumenys.

Sergant rachitu, sutrinka arba vitamino D metabolizmas (kuris dalyvauja mineralų apykaitoje - kalcio absorbcija žarnyne - ir kaulų augimas), arba fosforo -kalcio apykaita, kuri užtikrina kaulinio audinio susidarymą ir jo mineralizaciją.

Spazmofilija, kurią lydi generalizuoti traukuliai ir drebulys vaikams iki vienerių metų, gali turėti genetiškai nustatytą mechanizmą:

• su I tipo rachitu, priklausomu nuo vitamino D, susijęs su geno, koduojančio inkstų fermentą 25-hidroksi-D-1α-hidroksilazę (CYP27B1), anomalijomis, kurios yra būtinos norint suaktyvinti šį vitaminą perkeičiant (kepenyse, inkstuose ir žarnyne) 1, 25-dihidroksivitamino D;
• su II tipo rachitu, priklausomu nuo vitamino D-paveldimas 1,25-dihidroksivitaminui D atsparus rachitas (dar vadinamas hipofosfateminiu rachitu), atsirandantis dėl sugedusio VDR geno (12q13 chromosomoje), kuris koduoja vitamino D receptorius kūno audiniuose ir yra dalyvauja palaikant normalų kalcio kiekį; [8]
• su paveldimu hipoparatiroidizmu ir sutrikusiu prieskydinių liaukų hormono (PTH) sekrecija, kuri palaiko kalcio kiekį serume tam tikrose ribose;
• su pirminiu hipomagnezemija, kuri ne tik sukelia hipokalcemiją, bet ir apsaugo nuo prieskydinių liaukų hormono išsiskyrimo. Visų pirma, magnio trūkumas mažiems vaikams galimas dėl mutacijų FXYD2 geno (kuris koduoja elektrogeninės transmembraninės ATPazės gama subvienetą, išreikštą distaliniuose inkstų kanalėliuose) arba HNF1B geno (kuris koduoja inkstų epitelio transkripcijos faktorių). Šios genetinės anomalijos (paveldimos ar atsitiktinės) diagnozuojamos kaip Gitelmano sindromas arba Bartterio sindromas ir iš tikrųjų reiškia  paveldimas tubulopatijas . [9]

Kas atsitinka, kai bendro ir jonizuoto kalcio kiekis kraujyje  ir tarpvietės skystyje yra nepakankamas ? Teigiamas krūvis tarpląstelinėje erdvėje mažėja, o membranos potencialas pasislenka į depoliarizaciją, sukeldamas periferinių neuronų padidėjusį susijaudinimą ir padidindamas veikimo potencialo galimybę. Ir spontaniškai atsirandantys veiksmo potencialai išprovokuoja nevalingą periferinių skeleto raumenų susitraukimą.

Taip pat skaitykite -  Hipokalceminė vaikų krizė

Simptomai spazmofilija vaikui

Pirmieji spazmofilijos požymiai - kloniniai ir toniniai  traukuliai (konvulsinis sindromas) vaikams  - su naujagimių kalcio trūkumu gali pasireikšti pažodžiui nuo pirmųjų gimimo dienų arba per dvi savaites po vaiko gimimo. [10]

Gana dažnai simptomai gali būti lengvi: židininių raumenų spazmų ir parestezijos forma. Tačiau yra ir skausmingų tonizuojančių skeleto raumenų susitraukimų - traukuliai su vaikų spazmofilija ar   generalizuoti mėšlungiai .

Be to, vaikų spazmofilijos semiotika apima laringospazmą - nevalingą gerklų ir balso stygų raumenų susitraukimą, dėl kurio susiaurėja kvėpavimo takai arba jų obstrukcija. Esant lengvam laringospazmui, vaiko oda blyški, kai atsiranda šaltas prakaitas, pastebimas stridoras (švokštimas). Šiuo atveju gali būti pagreitėjęs širdies plakimas ir greitas pertraukiamas kvėpavimas. Tokios atakos trukmė neviršija pusantros iki dviejų minučių, tačiau per dieną ją galima pakartoti kelis kartus.

Taip pat yra rankos (riešo) raumenų spazmai su tarpfalanginių sąnarių išplėtimu, metakarpofalangealinių sąnarių priaugimu ir lenkimu; pėdų raumenų spazmai šalia kulkšnių. Tai yra vadinamieji karpopaliniai miospasmai, kurie gali būti ir trumpalaikiai, ir ilgesni-stiprūs ir gana skausmingi. [11]

Sunkiausia forma yra spazmofilija sergančių vaikų eklampsija (iš graikų eklampsio - protrūkis) arba toninių -kloninių traukulių priepuolis, kuris vyksta dviem etapais. Pirmasis prasideda veido raumenų trūkčiojimu (susižavėjimais) ir trunka 15-20 sekundžių; antrasis susijęs su mėšlungio plitimu į kūno galūnes ir raumenis; raumenų spazmai gali trukti nuo 5 iki 25 minučių. Taip pat pastebimas laringospazmas, kvėpavimo nepakankamumas, bendra cianozė, sąmonės netekimas, nevalingas šlapinimasis ir tuštinimasis. [12]

Be kliniškai ryškios spazmofilijos formos, specialistai pastebi latentinę vaikų spazmofiliją - latentinę tetaniją su beveik normaliu kalcio kiekiu, kuri dažnai nustatoma rachitu. Kai vaikas išsigandęs, po vėmimo ir dėl padidėjusios temperatūros sergant infekcine liga, šią formą galima paversti simptomine. Kaip aptinkama latentinė spazmofilija, skaitykite toliau - skyriuje „Diagnostika“.

Komplikacijos ir pasekmės

Pagrindinės vaikų spazmofilijos komplikacijos ir pasekmės yra šios:

• bendras hipokinetinis sutrikimas;
• sunkus kvėpavimo distreso sindromas arba kvėpavimo sustojimas po laringospazmo ar eklampsijos priepuolio;
• QT intervalo pailgėjimas (nustatomas elektrokardiografijos būdu) išsiplėtus skilveliui - hipokalceminė išsiplėtusi kardiomiopatija, sukelianti širdies nepakankamumą.

Ilgai trunkantys tetanijos priepuoliai gali pakenkti centrinei nervų sistemai, sulėtinti vaiko psichinę raidą ateityje, o sunkiais atvejais tai gali būti mirtina. [13]

Diagnostika spazmofilija vaikui

Diagnozė prasideda nuo anamnezės ir vaiko tyrimo. Teigiamas Khvostek ženklas leidžia jam įtarti hipokalcemiją, kol nebus gauti laboratorinių tyrimų rezultatai: nosies ar lūpų raumenų trūkčiojimas, kai bakstelite veido nervą tarp ausies kaušelio ir burnos kampo. [14]

O latentinę spazmofiliją dažniausiai nulemia vadinamasis Trousseau ženklas, kai suspaudžiant užkimšamas brachialinis neurovaskulinis pluoštas, atsiranda rankos pirštų mėšlungis, priverstinis nykščio įtraukimas, metakarpofalanginių sąnarių ir riešų lenkimas.

Be to, vaikų spazmofilijos diagnostiniai kriterijai yra bendro kalcio kiekio kraujyje sumažėjimas <1,75 mmol / l (naujagimiams <1,5 mmol / l) arba iCa (jonizuotas kalcis) <0,65–0,75 mmol / l.

Būtina atlikti kraujo tyrimus dėl kalcio, fosfato, plazmos elektrolitų, šarminės fosfatazės ir 1,25-dihidroksivitamino D, PTH, karbamido azoto ir kreatinino; šlapimo analizė, siekiant nustatyti pašalinto kalcio ir fosfato kiekį.

Instrumentinė diagnostika atliekama naudojant raumenų elektromigrafiją (leidžiančią nustatyti nervų ir raumenų laidumo lygį), taip pat EEG - elektroencefalografiją, kuri atskleidžia smegenų elektrinį aktyvumą. Gali prireikti EKG (elektrokardiogramos) ir smegenų MRT.

Diferencialinė diagnostika

Atsižvelgiant į tai, kad vaikų traukuliai be pernelyg didelio raumenų skaidulų jaudrumo nėra spazmofilija (tetanija), diferencinė diagnozė neturėtų apimti: smegenų gimimo traumos ir išeminės encefalopatijos; traukuliai, kuriuos sukelia padidėjęs intrakranijinis spaudimas, disgenezė / smegenų hipotrofija ar smegenų kraujagyslių anomalijos; epilepsija ir epilepsinė encefalopatija (įskaitant mitochondrijų ir toksines); paroksizminės diskinezijos ir distoninės hiperkinezijos; kūno dehidratacija (kurią sukelia vėmimas ir (arba) viduriavimas), taip pat raumenų spazmų pasireiškimas esant įgimtiems sindromams (Vesta, Menkes, Lennox-Gastaut, Schwartz-Jampel ir kt.).

Taip pat diferencijuojamas vaikų rachitas, spazmofilija ir D hipervitaminozė. Apsinuodijus šiuo vitaminu, gali pasireikšti hiperkalcemija, sumažėjęs apetitas, dažnas vėmimas, miego sutrikimai, padidėjęs prakaitavimas, dehidratacija ir traukuliai.

Gydymas spazmofilija vaikui

Klinikinės rekomendacijos susijusios su vitamino D trūkumu: yra rachito gydymo ir prevencijos protokolas, patvirtintas Ukrainos sveikatos ministerijos.

Esant gerklų raumenų spazmui, reikalinga skubi pagalba, skaitykite daugiau -  Pirmoji pagalba laringospazmui: veiksmų algoritmas

Vaikų spazmofilijos gydymas yra skirtas normalizuoti kalcio kiekį kraujyje ir palengvinti traukulius, kuriems naudojami tokie pagrindiniai vaistai kaip  kalcio gliukonatas  (10% tirpalas) ir magnio sulfatas (25% tirpalas), vartojami parenteraliai. [15]

Kitas šios būklės gydymo žingsnis yra geriamųjų vitamino D3 preparatų paskyrimas:  kalciferolis , akvadetrimas, Vigantolis.

Taip pat žiūrėkite -  rachito gydymas

Prevencija

Spazmofilijos prevencija yra savalaikė rachito diagnozė ir tinkamas gydymas.

Taip pat reikėtų atlikti vaikų rachito profilaktiką: stebėti vitamino D kiekį nėštumo metu ir jo trūkumo atveju - nurijus 28–32 nėštumo savaites. Vaikams skiriami vitamino D3 preparatai (5 mikrogramai per dieną). Be to, kūdikio maitinimas krūtimi ir tinkama moterų mityba laktacijos metu yra svarbūs. Norėdami gauti daugiau informacijos, skaitykite -  Kaip išvengti rachito?

Prognozė

Kai aptinkama ir pašalinama latentinė tetanija, tinkama hipokalcemijos korekcija, taip pat savalaikė pagalba vaikams, sergantiems spazmofilija, sergant laringospazmu ir (arba) eklampsija, prognozė yra palanki.

Sunkiais eklampsijos atvejais, kuriais dažniausiai serga vaikai pirmaisiais gyvenimo metais, galimas kvėpavimo ir širdies sustojimas.