Hemofilija

Vaikų hemofilija yra grupė ligų, kai krešėjimo faktorių trūkumas (dažniau VIII ir IX) sukelia hemoraginį sindromą.

Paskirstykite įgytas ir įgytas hemofilijos formas. Paprastai nustatoma įgimta hemofilija: hemofilija A (VIII faktoriaus trūkumas) ir hemofilija B (IX faktoriaus trūkumas, Kalėdų liga). Hemofilija C (XI faktoriaus trūkumas) yra daug rečiau paplitusi, labai retai - suveržta hemofilija (kartu trūksta VIII ir IX faktorių), dažnai kartu su spalvos regėjimo pažeidimu. Įgyta hemofilija vaikams yra reta, dažniausiai pasireiškiantys antikūnai prieš krešėjimo faktorius autoimuninių ir mieloproliferacinių ligų atvejais.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologija hemofilija

Hemofilija yra 13-14 per 100 000 vyrų. Hemofilijos A ir hemofilijos B santykis yra 4: 1. Paveldėtas hemofilijos pobūdis buvo pastebėtas 70-90% pacientų, atsitiktinis - 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Hemofilijos klasifikacija

• Labai sunki hemofilija (labai sunki hemofilija, VIII / IX faktoriaus aktyvumas neviršija 0,99%).
• Sunki hemofilija (VIII / IX faktoriaus aktyvumas yra 1-2,99%).
• Vidutiniškai sunki hemofilija (VIII / IX faktoriaus aktyvumas 3-4%).
• Lengva hemofilija (VIII / IX faktoriaus aktyvumas yra 5-12%).
• Pastovi hemofilijos forma (VIII / IX faktoriaus aktyvumas yra 13-50%).

Tipas:

1. hemofilija A (kraujo krešėjimo VIII faktoriaus trūkumas);
2. hemofilija B (kraujo krešėjimo IX faktoriaus trūkumas);
3. hemofilija C (XI kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas).

Sunkumo laipsnis (srovė):

1. Šviesos (faktoriaus aktyvumas - 5-10%);
2. vidutiniškai sunkus (faktoriaus aktyvumas mažesnis nei 1-5%);
3. sunkus (faktoriaus aktyvumas mažesnis nei 1%);
4. latentinis (faktoriaus aktyvumas viršija 15%).

Gemartrozės stadija ir artropatijos:

1. hemartrozė, netrikdant jungties funkcijos;
2. hemartrozė su lipniomis fibrino sinovitomis ir osteoporozė, pradinis sutrikusios jungties funkcijos;
3. regresija su sąnarių padidėjimu ir pilnutine deformacija, sunkus sąnario funkcijos sutrikimas;
4. aštrus intraartikuliarinės įtrūkimo, sklerozės ir cistinių epifizų susiaurėjimas, intraartikuliariniai lūžiai yra įmanomi; sąnarių ankilozė.

Hemofilija A yra su X susijusi recesinė liga, serga tik berniukai (dažnis yra 1 iš 5000-10 000 vaikų). Šeimos istorija yra orientacinė: 75% atvejų motinos giminaičiams gimdymo linijoje būdingas padidėjęs kraujavimas.

Hemofilija B - su X susijusi recesinė liga. Jo dažnis yra apie 4 kartus rečiau nei A hemofilija.

Hemofilija C yra liga, turinti autosominio recesyvinio paveldėjimo tipą, būdingą tiek berniukams, tiek mergaitėms. Į naujagimių laikotarpiu simptomai kraujavimas hemofilijos yra labai reta, tik esant dideliam trūkumui (antihemophilic veiksnys turinio žemiau 3-5% normalaus). Už hemofilijos A ir B yra tipinės uždelstas (2-4 valandas po gimimo) kraujavimas iš bambos kelmas, hematomos (įskaitant cephalohematoma) retai - intrakranijinė hemoragija. Tuo pačiu metu hemofilijos C naujagimių laikotarpiu paprastai kurti masyvi cephalhaematoma, retai - kraujavimas iš virkštelės kelmo.

Diagnozė hemofilija vaikams, remiantis šeimos istorija duomenimis ir laboratorinių tyrimų (kraujo krešėjimo laiko padidėjimą normalaus kraujavimo laiko ir trombocitų skaičius. Padidėjimas APTT normaliai MF Patvirtinti diagnozės nustatymas VIII faktoriaus trūkumu, IX ar X

[13], [14]

Gydymas hemofilija vaikams

Priklausomai nuo hemofilijos formos, naudojamas pakaitinis gydymas. Naujagimiams anti-hemofilinių faktorių dozės nėra išvystytos.

Hemofilija A

Įvedus 1 U / kg anti-hemofilinį globuliną, endogeninio anti-hemofilinio faktoriaus aktyvumas padidėja 2%. Paprastai naudojamas VIII kraujo krešėjimo faktorius (Cryoprecipitate, antigemofilinė plazma). Įveskite 0,3 dozes / kg į veną, jei reikia, pakartokite įvedimą.

Hemofilija B

Taikyti IX krešėjimo faktoriaus koncentratą (1 vienetas / kg kūno svorio padidina 1% faktoriaus koncentraciją kraujyje). Vaistas įvedamas į veną, boliusas. Vaisto dozės suaugusiesiems svyruoja nuo 30 iki 50 vienetų / kg kūno svorio ir net iki 100 vienetų / kg didelio kraujavimo. Naujagimiui skiriama ne daugiau kaip 30 U / kg kūno svorio. VIII gydymas komplemento perpylimo kraujo krešėjimo faktoriaus (krioprecipituoto, antihemophilic plazmos), kurių sudėtyje yra kraujo krešėjimo faktoriaus IX, esant ne mažiau kaip 25 ml / kg į veną, dozę.

Hemofilija C

Taikomos VIII kraujo krešėjimo faktoriaus (krioprecipituoto, antihemophilic kraujo plazmos) esant ne mažiau kaip 25 ml / kg dozės į veną arba protrombino komplekso paruošimo (15-30 TV už 1 kg kūno svorio, į veną boliuso).

Kai vietiškai išorinį kraujavimas slėgio tvarstis, hemostazės kolageninė kempinė (INN: Boro rūgštis + + kolagenas nitrofurazono), trombino, ledo.