Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Wilsono-Konovalovo liga
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Vilsono liga (hepatolentikulinė degeneracija) - reta paveldima liga pirmiausia jaunas amžius, kuris yra dėl to, kad ceruloplazmino ir transporto vario biosintezės pažeidimo, todėl AN vario kiekio audinių ir organų padidėjimas, kepenyse ir smegenyse ir pasižymi kepenų ciroze, dvišalio minkštinimo ir bazinio degeneracija smegenų branduolių, pasikartojimas žalsvai rudos spalvos pigmentacija ragenos (žiedas periferijoje Kaiser-Fleischer).
Liga pirmą kartą buvo aprašyta SA Kinnier Wilson 1912, kaip "tam tikras simptomas, pagrindiniai požymiai yra apibendrintas tremoras, dizartrija ir disfagija, raumenų standumą ir Hipertonija, išsekimas, spazminę susitraukimus, susitraukimus, padidinti emocionalumą. Psichikos simptomai gali būti trumpalaikiai ir panašūs simptomai toksinė psichozė, tačiau yra ne toks stiprus ir dar daugiau lėtinė, jie apima bendrą susiaurėjimas psichikos horizonto, kai išsiblaškymas arba paklusnumo be kliedesių ar haliucinacijų. Jie nebūtinai pažanga tokiu pat mastu, kaip ir neurologiniai simptomai. Kai kuriais ligos atvejais psichiniai simptomai yra labai paprasti arba jų nėra "(Wilson, 1912). Nors Wilsonas apibūdino daugumą klinikinių ligos požymių, jis nekreipė dėmesio į kepenų pažeidimą ir ragenos patologinę pigmentaciją. Pastaroji atsiradusioms dėl vario nusėdimo ragenos ir priskiriamas žiedo Kaiser - Fleischer.
Vilsono-Konovalovo ligos priežastys
Hepatolentikulinė degeneracija yra paveldima liga ir perduodama autosomaliniu recesiniu būdu.
Liga pasireiškia dažniausiai 1:30 000 žmonių. Nenormalus genas, atsakingas už ligos vystymąsi, yra lokalizuotas XIII chromosomos srityje. Kiekvienas pacientas yra homozigotinis šio geno nešėjas. Liga plinta visame pasaulyje, tačiau yra labiau paplitęs tarp žydų ir Rytų Europos nusileidimas, arabai, italai, japonų, kinų, indų, ir gyventojų grupėms, kuriose yra dažnai glaudžiai susijusios su santuokos.
Hepatolentikulinės degeneracijos priežastis yra vario perdavimo genas, esantis 13-osios chromosomos, mutacija. Liga paprastai pasireiškia 2-3-iame gyvenimo dešimtmetyje, daugiausia dėl neurologinių ir psichinių simptomų ar simptomų, susijusių su kepenų pažeidimu (kiekviena iš šių simptomų grupių dominuoja trečdalyje atvejų). Kartais simptomai pasirodo pirmajame gyvenimo dešimtmetyje, labai retai - šeštoje.
Vilsono-Konovalovo ligos priežastys
[Vilsono-Konovalovo ligos patologija
Su hepatolentikuliniu degeneracija yra genetinis defektas ceruloplazmino (vario oksidazės) sintezėje kepenyse, susijusiame su a2-globulinu. Ceruloplazmino reikšmė slypi fakte, kad varis kraujyje laikomas privalomoje būsenoje. Su maistu organizmas gauna per parą apie 2-3 mg vario, žarnyne, maždaug pusė absorbuotas į kraujo kiekis, jungiasi prie ceruloplazmino, yra pateikta į audinius ir aktyvuota konkretaus apoenzyme.
Simptomai Vilsono-Konovalovo ligos
Klinikinį vaizdą apibūdina įvairovė, kurią sukelia vario poveikis daugeliui audinių. Pagrindinis organo pažeidimas priklauso nuo amžiaus. Vaikams iš esmės yra kepenų (kepenų formos). Ateityje pradės dominuoti neurologiniai simptomai ir psichiniai sutrikimai (neuropsichiatrinės formos). Jei liga pasireiškia po 20 metų, pacientams paprastai būdingi neurologiniai simptomai. Galbūt abiejų formų simptomų derinys. Dauguma 5-30 metų amžiaus pacientų jau išreiškė klinikines ligos simptomus arba diagnozę.
Kas tau kelia nerimą?
Vilsono-Konovalovo ligos diagnozė
Seruloplazmino ir vario kiekis serume paprastai mažėja. Diferencinė diagnozė atliekama su ūminiu ir lėtiniu hepatitu, kuriuose ceruloplazmino lygis gali būti sumažintas dėl jo sintezės kepenyse pažeidimo. Nepakankama mityba taip pat sumažina ceruloplazmino kiekį. Vartojant estrogenus, geriamuosius kontraceptikus, kurių tulžies takų obstrukcija nėštumo metu, gali padidėti ceruloplazmino koncentracija.
Vilsono-Konovalovo ligos gydymas
Pasirinktas vaistas yra penicilaminas. Jis jungiasi su variu ir kasdien išsiskiria su šlapimu iki 1000-3000 μg. Gydymas prasideda penicilamino hidrochlorido paskyrimu 1,5 g dozėje per parą 4 val. Prieš valgį. Pagerėjimas vystosi lėtai; Šiai dozei reikia švirkšti ne mažiau kaip 6 mėnesius. Jei nepagerėja, dozė gali būti padidinta iki 2 g per parą. 25% pacientų, sergančių centrinės nervų sistemos pažeidimu, būklė pirmiausia gali pablogėti ir tik tada yra pagerėjimo požymių. Kaiserio-Fleischero žiedas mažėja arba išnyksta. Kalba tampa aiškesnė, drebėjimas ir standumas mažėja. Psichinė būklė normalizuojama.
Prognozė
Be gydymo, Vilsono liga progresuoja ir sukelia pacientų mirtį. Labiausiai pavojinga situacija yra tada, kai liga lieka nepripažįstama ir pacientas miršta negavęs gydymo.