Vėlyvas brendimas vaikams

Atidėtas brendimas - ne padidėjo pieno mergaičių amžiaus 13 metų amžiaus arba plėtra antrinių lytinių požymių požiūriu viršija viršutinę ribą už 2,5 standartinių nuokrypių amžiaus standartą. Kaip atitolinti brendimo ir Menarche ne į 15,5-16 metų mergaičių gyvenime, suimti antrinių lytinių požymių vystymąsi daugiau nei 18 mėnesius, menarche vėlavimas 5 ar daugiau metų po laiku pradėti iš pieno liaukų augimą. Reikia pažymėti, kad seksualinės embriologijos atsiradimas (gaktos ir arterijos) neturėtų būti laikomas brendimo požymiu.

ICD-10 kodas

• E30.0 Vėlavimas brendimo laikotarpiu.
• E30.9 Nepatikslintas brendimo sutrikimas.
• E45 Delsimas dėl brendimo dėl baltymų energijos trūkumo.
• Hipopituitarizmu E23.0 (hipogonadotropinis hipogonadizmas, izoliuota gonadotropino trūkumas, KALLMANN sindromas, panhypopituitarism, hipofiziologinio kacheksijos, hipofiziologinio nepakankamumas NOS).
• E23.1 Vaistų hipopiutatrizmas.
• E23.3. Hipotalamo disfunkcija, neklasifikuojama kitur.
• E89.3 Hipopiutatrizmas, atsirandantis po gydymo procedūrų.
• E89.4 Kiaušidžių nepakankamumas, atsirandantis po gydymo procedūrų.
• N91.0 Pirminė amenorėja (menstruacijų pažeidimas brendimo laikotarpiu).
• E28.3 Pirminis kiaušidžių nepakankamumas (mažas estrogenas, stabilus kiaušidžių sindromas).
• Q50.0 Įgimtas kiaušidžių nebuvimas (išskyrus Turnerio sindromą).
• E34.5 sėklidžių feminizacijos sindromas, sindromas irrogenų atsparumas.
• Q56.0 Hermaphroditizmas, neklasifikuotas kitur (lytinė liauka, turinti kiaušidžių ir sėklidžių audinius, yra ovotestis).
• Q87.1. Įgimtų anomalijų sindromai, pasireiškę daugiausia dwarfizmu (Russelio sindromu).
• Q96 Turnerio sindromas ir jo variantai.
• Q96.0 kariotipas 45.XO.
• Q96.1 Kariotipas 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Kariotipas 46.X su nenormalia lytine chromosoma, išskyrus iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX arba XY.
• Q96.4 Mosaicism 45, X / kita ląstelių linija (-ės) su nenormalia lytine chromosoma.
• Q96.8 Kiti Turnerio sindromo variantai.
• Q97 Kiti lyties chromosomų anomalijos ir moterų fenotipai, neklasifikuojami kitur (įskaitant moteris su 46.XY kariotipu).
• Q99.0 Mosaic (chimera) 46XX / 46XY, tikras hermaproditas.
• Q99.1 46XX-tikras hermaphroditas (su bar-gonadais, 46XY su bar-gonadais, gana gonadalinė disgenezė - Svayer sindromas).

Epidemiologija

Tarp baltųjų gyventojų apie 2-3 proc. Mergaičių, sulaukusių 12 metų amžiaus, ir 0,4 proc. Mergaičių, jaunesnių nei 13 metų, neturi brendimo požymių. Pagrindinė priežastis, uždelsto brendimo - lytinių liaukų nepakankamumas (48,5%), mažiausiai tikėtina, kad turi pagumburio nepakankamumas (29%), fermentinį sintezę hormonų trūkumo (15%), pavienį priekinė hipofizės nepakankamumu (4%), hipofizės navikais (0,5% ), iš kurių 85% yra prolaktinomos. Iš lytinių liaukų disgenezė su Kariotipas 46.XY (Svayera sindromo) dažnis yra 1 iš 100000 gimdymų mergaitės.

Atranka

Naujagimių atrankos kontekste seksualinio chromatiino apibrėžimas visuose naujagimiuose (laboratorinis vaiko lyties patvirtinimas). Augimo dinamikos stebėsena yra būtina mergaičių, turinčių įgimtų sindromų požymių, kad būtų galima laiku ištaisyti brendimo dažnį.

Uždelstų brendimo gydymas yra būtina apibrėžti metinis augimo dinamiką mergaičių, jų brendimo, kaulų amžių, lygių gonadotropinais (LH ir FSH) ir estradiolio į veninio kraujo.

Vėlesnio brendimo klasifikavimas

Šiuo metu, atsižvelgiant į reprodukcinės sistemos žalą, išskiriamos trys pubertiškumo trukmės formos.

Konstitucinis vėlavimas brendimo forma išreikštas vėlavimo didesnių pieno liaukų ir ne prie somatically sveikų mergaičių menarche 13 metų lygiaverčio fizinį atsilikimą (ilgis ir svoris) ir biologinio (kaulų amžiaus) plėtrą.

Hypogonadotropic hipogonadizmas - atidėtas brendimo atsiradusi dėl žymaus trūkumo gonadotropinų hormonas sintezės aplazijos arba hipoplazijos dėl žalos, paveldimos arba atsitiktinio funkcinio nepakankamumo pogumburio ir hipofizio.

Hipergonadotropinis hipogonadizmas yra brendimo delsimas, kurį sukelia įgimtas ar įgimtas lytinių liaukų hormonų sekrecijos stygius. Įgimtos formos yra kiaušidžių ar sėklidžių disgenezė ar agenerė. Yra dviejų formų kiaušidžių disgenezė: tipiškas - Ternerio sindromas (mūsų šalyje Shereshevscky-Turner sindromas), ir "švarus", kai kariotipas 46.HH; ir trys formos sėklidžių disgenezė: tipinis (45.XO / 46.XY), «švarus» (XY gonadų disgenezė) ir sumaišyti arba asimetrinė. Paprastai pacientai pastebi daugybę Turnerio sindromui būdingų embriogenezės stigmos. "Gryna forma" yra būdinga kaspina panašios gonados, nes nėra somatinių pokyčių pakitimų. Sumaišius gaunama vidaus funkcijos asimetrijos lytinių liaukų (nediferencijuota vijos iš vienos pusės ir sėklidžių naviko ląstelės arba - priešinga; ne lytinės liaukos, viena vertus, ir naviko, arba sėklidžių smegenų - priešais). Tačiau pastaraisiais metais užsienio literatūroje vis dažniau padalinys XY-gonadų (išskyrus Turner sindromas) užpildyti ir neišsami forma (pilnas ir dalinis lytinių disgenezė). Šis požiūris pabrėžia tai, kad visų rūšių lytinių organų disgenezė yra skirtingos tos pačios lytinės diferenciacijos sutrikimo patogenezinio mechanizmo sąsajos. Taigi ši patologija laikoma viena liga, ty įvairūs 46, XU-gonadalinės disgenezės variantai.

Vėluojančios brendimo priežastys ir patogenezė

Konstitucinė forma

Konstitucinis brendimo atidėjimas, kaip taisyklė, yra paveldimas. Šio sindromo formavimąsi sukelia etiologinėms veiksnius, kurie veda į vėlyvą aktyvacijos pagumburio-hipofizės funkcija ir slopina pogumburio GnRH impulso sekreciją). Poveikio patogeniškumo mechanizmai lieka neaiškūs. Daugybė tyrimų yra skirti hipotenzijos ir hipofizio funkcijos monoamino kontrolei vaikams, kuriems yra uždelstas brendimas. Katecholaminų koncentracija buvo bendra: sumažėjo noradrenalino ir epinefrino kiekis bei padidėjo serotonino koncentracija. Kita priežastis, dėl tariamo vėlavimo brendimo - funkcinio hiperprolaktinemija, kuris gali būti susijęs su dopaminerginės tonas mažinimo, kuris veda prie sumažėjusios sekrecijos tiek impulsų gonadotropinų ir augimo hormono.

Hipogonadotropinio hipogonadizmo (centrinio genezės) metu mirštamumas nuo brendimo

Puberteto delsimas su hipogonadotropiniu hipogonadizmu grindžiamas gonadotropino hormonų sekrecijos trūkumu dėl įgimtų ar įgytų CNS sutrikimų.

Vėluojančios brendimo priežastys ir patogenezė

Poilsio brendimo simptomai

Pagrindiniai vyresnio amžiaus brendimo amžiaus mergaičių požymiai dėl reprodukcinės sistemos reguliavimo centrinės dalies hipofunkcijos (centrinės formos brendimo trukmės) fone:

• antrinių lytinių požymių nebuvimas ar nepakankamumas 13-14 metų amžiaus;
• menstruacijų nebuvimas 15-16 metų amžiaus;
• išorinių ir vidinių lytinių organų hipoplazija kartu su augimo sulėtėjimu.

Šių savybių turinčių hipoestrogenizmo derinys ryškus deficitas kūno svorio, sumažėjo viziją, sutrikusi termoreguliacijos ar ilgalaikis galvos skausmas kitas apraiškas neurologinių sutrikimų, gali nurodyti Centrinės reguliavimo mechanizmus pažeidimą.

Poilsio brendimo simptomai

Brendimo vėlavimo diagnozė

Sužinoti stigmas paveldimų ir įgimtų sindromų ir funkcijų brendimo abu tėvai ir artimiausi šeimos nariai (I ir II laipsnio giminystės) buvimą. Šeimos istorija turi būti renkama pokalbio metu su paciento giminaičiais, pirmiausia su motina. Įvertinti gimdos gleivinės vystymosi ypatumus, naujagimio laikotarpį, augimo greitį ir psichosomatinę plėtrą; sužinoti merginos mitybos būklę ir savybes nuo gimimo datos, duomenis apie fizines, psichologines ir emocines apkrovas; nurodykite amžių ir pobūdį operacijų, kurso ir gydymo ligų per visą gyvenimą metus. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas informacijai apie giminingų nevaisingumo ir endokrininių ligų buvimą. Taip pat infekcinėmis ir somatinėmis ligomis tuo vaikas pirmaisiais gyvenimo metais, CNS sutrikimai, galvos smegenų traumų, taip pat mergaičių buvimas šios sąlygos ir ligos gerokai padidina prastos prognozės tikimybė atkurti reprodukcinę funkciją. Dauguma merginų su šeimine forma uždelstą brendimo ženklo istorijoje vėliau Menarche į motinos ir kitų artimų santykinio ir pavėluoto ir lėtai plaukų augimą ar seksualinės raidos išorinių lytinių organų tėvams. Pacientams, turintiems Callmano sindromą, reikėtų paaiškinti giminaičių, turinčių sumažėjusio kvapo ar pilnos anosmijos, buvimą.

Brendimo vėlavimo diagnozė

Vėlesnio brendimo gydymas

• Dizgeninių gonadų, esančių pilvo ertmėje, piktybinių navikų prevencija.
• Tolesnio augimo stimuliavimas pacientams, sergantiems augimo sulėtėjimu.
• Moterų lytinių hormonų trūkumo papildymas.
• Antrinių lytinių požymių vystymosi stimuliavimas ir palaikymas moterų figūros formavimui.
• Osteosintezės procesų aktyvinimas.
• Galimų ūmių ir lėtinių psichologinių ir socialinių problemų prevencija.
• Nevaisingumo prevencija ir paruošimas perdozavimui kiaušinių donoro kiaušinėlių ekskorporaliomis trąšomis ir embrionų pernešimu.

Vėlesnio brendimo gydymas

Prognozė

Palankus yra vaisingumo progresavimas pacientams, turintiems konstitucinę vėlavimo brendimo formą.

Į hypogonadotropic hipogonadizmu, ir neveiksmingas terapijos, susidedančios iš, pavieniui pasirinktų antihomotoxical narkotikų ar narkotikų, kad pagerinti CNS funkciją, vaisingumo gali būti laikinai atkurta egzogeninės administravimo analogų LH ir FSH (kai antrinė hipogonadizmas) ir GnRH analogais tsirhoralnom režimu (tretinio hipogonadizmas).

Prevencija

Duomenys, patvirtinantys, kad egzistuoja parengtos priemonės, siekiant užkirsti kelią brendimo trukmei mergaičių, nėra. Kai pagrindinės ligos formos dėl mitybos trūkumo ar nepakankamo fizinio krūvio patartina stebėti darbo ir poilsio režimą racionalaus mitybos fone prieš brendimo pradžią. Šeimose, turinčiose konstitucines vėlavimo brendimo formas, nuo vaikystės būtina stebėti endokrinologą ir ginekologą. Su gonadų ir sėklidžių disgenezija prevencijos nėra.

[1], [2], [3], [4], [5]