Vaikų ir suaugusiųjų makroglosija

Nenormaliai didelis arba neįprastai platus liežuvis – makroglossija – dažniausiai pasireiškia vaikams ir laikoma gana reta anomalija. Makroglossija paprastai reiškia ilgalaikį neskausmingą liežuvio padidėjimą. [ 1 ], [ 2 ]

Pagal TLK-10, tai klasifikuojama kaip įgimta virškinimo sistemos anomalija, kurios kodas Q38.2, nors liežuvis taip pat yra vienas iš jutimo organų (nes jis turi skonio receptorius) ir sąnarinio aparato dalis...

Reikėtų nepamiršti, kad padidėjęs liežuvis gali būti ne tik įgimtas, ir tokiais atvejais jo hipertrofija priskiriama burnos ertmės ligoms, kurių kodas K14.8.

Gydytojai šią patologiją gali vadinti skirtingai, suskirstydami ją į įgimtą (tikrąją arba pirminę) ir įgytą (antrinę). [ 3 ]

Epidemiologija

Remiantis klinikine statistika, makroglossija sergant Beckwith-Wiedemann sindromu pasireiškia maždaug 95% vaikų, sergančių šia patologija; tuo tarpu paties sindromo paplitimas yra maždaug 1 atvejis 14–15 tūkstančių naujagimių. O 47% vaikų, sergančių makroglossija, šis sindromas yra anomalijos pagrindas.

Apskritai įgimta sindrominė makroglosija sudaro 24–28 % visų atvejų, o įgimtos hipotirozės atveju – maždaug tiek pat.

Remiantis kai kuriais duomenimis, 6 % pacientų šeimoje yra buvę makroglosijos atvejų. [ 4 ], [ 5 ]

Priežastys makroglosija

Dažniausios naujagimių makroglosijos (naujagimių makroglosijos) priežastys yra šios:

• Beckwith-Wiedemann sindromas (hemihiperplazija) ir Dauno sindromas;
• pirminė amiloidozės forma;
• Nepakankama skydliaukės hormonų gamyba – įgimta pirminė hipotirozė vaikams, taip pat kretinizmas (atirozinis kretinizmas) – reta įgimto skydliaukės hormonų trūkumo ir hipotireozės-raumenų hipertrofijos forma (Kocher-Debré-Semillen sindromas);
• liežuvio limfagyslių anomalija – limfangioma; [ 6 ]
• hemangioma – gerybinis navikas, susidaręs iš kraujagyslių (dažnai pasireiškiantis sergant įgimtu Klippel-Trenaunay-Weber sindromu).

Makroglossija vaikui gali būti stebima sergant genetiškai nustatytomis ligomis, pirmiausia I ir II tipo mukopolisacharidozėmis (Hunterio sindromas); paveldima generalizuota glikogenozė 2 - Pompės liga (su glikogeno kaupimusi audiniuose).

Makroglossija su nenormaliu žandikaulio vystymusi ir gomurio nesuaugimu stebima daugiau nei 10 % vaikų, sergančių Pierre'o Robino sindromu. Žymiai išsiplėtęs liežuvis dažnai išsikiša vaikams, sergantiems Angelmano sindromu (susijusiu su dalies genų praradimu 15 chromosomoje), taip pat kraniofacialine disostoze – Kruzono sindromu.

Jauname amžiuje hormoniškai aktyvus priekinės hipofizės navikas sukelia STH (augimo hormono somatotropino) hipersekreciją ir akromegalijos vystymąsi, kurios simptomai yra nosies, lūpų, liežuvio ir kt. padidėjimas. Senatvėje liežuvio dydis gali padidėti sergant AL amiloidoze, dantų netekimo sindromu (edentulizmu). [ 7 ]

Makroglosijos etiologija taip pat siejama su endokrininiais ir medžiagų apykaitos sutrikimais; miksedema; Hašimoto autoimuniniu tiroiditu; neurofibromatoze;daugybine mieloma, sukeliančia paramiloidozę (Lubarsh-Pick sindromas); cistine higroma arba tiroglossinio latako cista; rabdomiosarkoma. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglosija taip pat gali išsivystyti kaip šalutinis poveikis ŽIV infekuotiems pacientams, vartojantiems lopinavirą ir ritonavirą. [ 10 ]

Įgytose ligose stebima makroglosija dažniausiai atsiranda dėl lėtinių infekcinių ar uždegiminių ligų, piktybinių navikų, endokrininių sutrikimų ir medžiagų apykaitos sutrikimų. Tai hipotirozė, amiloidozė, akromegalija, kretinizmas, cukrinis diabetas ir uždegiminės ligos, tokios kaip sifilis, tuberkuliozė, glositas, gerybiniai ir piktybiniai navikai, tokie kaip limfoma, neurofibromatozė, alerginės reakcijos, spindulinė terapija, chirurgija, polimiozitas, galvos ir kaklo infekcijos, traumos, kraujavimas, limfangioma, hemangioma, lipoma, veninė stazė ir kt. [ 11 ].

Rizikos veiksniai

Aukščiau paminėtos patologijos ir ligos yra veiksniai, didinantys liežuvio padidėjimo riziką kaip vieną iš jų klinikinio pasireiškimo požymių.

Dominuojančių genetinių anomalijų pakitęs genas yra paveldimas iš bet kurio iš tėvų arba gali būti naujos mutacijos rezultatas. O nenormalaus geno perdavimo rizika yra 50 %.

Pathogenesis

Įgimtos makroglosijos išsivystymo mechanizmas susijęs su liežuvio raumeninio (dryžuotojo) audinio hipertrofija, kuri vaisiui susidaro 4–5 nėštumo savaitę iš embrioninio jungiamojo audinio (mezenchimo), esančio ventraliniuose ir medialiniuose raumeniniuose užuomazgose (miotomose) ryklės apačioje ir žiaunų lankų postaurikulinėse dalyse, taip pat iš pakaušio somitų (pirminių mezodermos segmentų) mioblastų. Normalus liežuvio dydis kinta ir keičiasi su amžiumi, didžiausias augimas stebimas per pirmuosius 8 metus po gimimo, o pilnas augimas pasiekiamas sulaukus 18 metų. [ 12 ]

Beckwith-Wiedemann sindromas yra susijęs su 11p15.5 chromosomos, koduojančios baltymą IGF2 – insulino tipo augimo faktorių 2, kuris yra mitogenas, stimuliuojantis ląstelių dalijimąsi, anomalijomis. Makroglosijos patogenezė šiuo atveju yra susijusi su padidėjusia ląstelių proliferacija liežuvio raumeninio audinio formavimosi metu. [ 13 ]

Dėl fermentų trūkumo mukopolisacharidozės metu sutrikęs glikozaminoglikanų metabolizmas audinių tarpląstelinėje matricoje sukelia jų kaupimąsi, įskaitant liežuvį formuojančiuose raumenyse. Amiloidozės atveju patologinis liežuvio dydžio pokytis yra amiloido, kurį sintetina nenormalios kaulų čiulpų plazminės ląstelės ir kuris yra amorfinis skaidulinės struktūros tarpląstelinis glikoproteinas, infiltracijos į jo raumeninį audinį pasekmė.

Simptomai makroglosija

Pirmieji makroglosijos požymiai yra padidėjęs ir (arba) sustorėjęs liežuvis, kuris dažnai išsikiša iš burnos ertmės ir gali turėti raukšlių bei įtrūkimų.

Su šia patologija susiję simptomai pasireiškia šiais simptomais:

• sunkumai maitinant kūdikius ir vaikų bei suaugusiųjų valgymo sunkumai;
• disfagija (rijimo sutrikimai);
• sialorėja (seilėtekis);
• įvairaus laipsnio kalbos sutrikimai;
• stridoras (švokštimas);
• knarkimas ir miego apnėja.

Įgimtos hipotirozės, kurią sukelia skydliaukės hormonų trūkumas, makroglosijos simptomai gali būti antsvoris ir žema kūno temperatūra, mieguistumas, užsitęsusi gelta, bambos išvarža, raumenų distonija, vidurių užkietėjimas, o vėliau – uždelstas dantų dygimas, užkimimas ir uždelstas vaiko protinis bei fizinis vystymasis [ 14 ].

Mongoloidinis veido tipas ir makroglosija yra išoriniai 21-osios trisomijos, tai yra įgimto Dauno sindromo, požymiai, kurį XIX a. viduryje pirmą kartą aprašė anglų gydytojas J. Daunas, apibrėžęs šią būklę kaip mongolizmą. Tik praėjusio amžiaus antroje pusėje sindromas gavo dabartinį pavadinimą.

Papildoma 21 chromosomos kopija yra gimdos vystymosi genų reguliavimo mechanizmo sutrikimo priežastis, sukelianti tipiškus morfologinius sutrikimus formuojantis kaukolės veido daliai. Apibūdindami atpažįstamą pacientų, sergančių šiuo sindromu, fenotipą, specialistai atkreipia dėmesį į tokius dažnus išorinius požymius kaip: mongoloidų rasės atstovams būdingas ortognatinis veido profiliavimas (tai yra, veidas vertikaliai plokštesnis, su žemu nosies tilteliu), ryškūs skruostikaulių lankai, taip pat šiek tiek pakelta akių forma link viršutinio lanko smilkininio krašto.

Sustorėjusio liežuvio galiukas dažnai išsikiša iš šiek tiek pravertos burnos, nes dėl nenormalaus kaukolės kaulų vystymosi viršutinis žandikaulis yra trumpas, o tai lemia netaisyklingą sąkandį ir atvirą sąkandį. Dėl šios priežasties makroglosija sergant Dauno sindromu laikoma reliatyvia, nes liežuvio audiniuose nėra histologinių pokyčių.

Komplikacijos ir pasekmės

Nenormaliai padidėjusio liežuvio komplikacijų ir neigiamų pasekmių sąrašas apima:

• liežuvio galiuko audinių (o kartais ir burnos gleivinės) išopėjimas ir nekrozė;
• veido ir žandikaulių anomalijos ir sąkandžio sutrikimai;
• problemos su artikuliacija;
• viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija (su liežuvio užpakalinės dalies hipertrofija);
• depresija ir psichologinės problemos.

Diagnostika makroglosija

Tradiciškai diagnozė prasideda nuo išsamios anamnezės, fizinės apžiūros ir visų simptomų palyginimo, siekiant nustatyti padidėjusio liežuvio priežastį.

Reikėtų nepamiršti, kad daugelis sveikų naujagimių iškiša liežuvį virš dantenų kraštų ir tarp lūpų, ir tai būdinga jų raidos etapui, nes kūdikio liežuvis pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra gana platus ir užima visą burnos ertmę, liesdamas dantenas ir pagalvėles ant vidinių skruostų paviršių (tai fiziologiškai nulemta – poreikis čiulpti).

Laboratoriniai tyrimai gali apimti STH lygio serume, skydliaukės hormonų, įskaitant skydliaukę stimuliuojantį hormoną naujagimių kraujyje (įgimto hipotirozės tyrimas ), šlapimo glikozaminoglikanų (GAG) ir kt. tyrimus.

Atliekami šie veiksmai:

• skydliaukės tyrimai,
• genetiniai tyrimai.

Instrumentinė diagnostika naudojama kaukolės veido dalies vizualizavimui (rentgeno nuotrauka), taip pat liežuvio tyrimui (ultragarsu, kompiuterine tomografija ir magnetinio rezonanso tomografija).

Atliekant prenatalinę diagnostiką (nėščių moterų ultragarsinį patikrinimą), vaisiaus makroglosiją galima aptikti ultragarsu – jei ultragarsinio tyrimo metu naudojami vizualizavimo metodai atitinkamose plokštumose. [ 15 ]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika skirta atskirti makroglossiją nuo ūminės angioneurozinės edemos ar liežuvio patinimo sergant virškinimo trakto ligomis ir diabetu, taip pat nuo jo uždegimo (glosito).

Gydymas makroglosija

Gydymas priklauso nuo pagrindinės priežasties ir sunkumo. Lengvais atvejais gali pakakti logopedo atliekamos artikuliacijos sutrikimų korekcijos, o ortodonto – sąkandžio sutrikimų korekcijos.

Liežuvį sumažinti gali tik chirurginis gydymas: atliekama operacija – dalinė glosektomija (dažniausiai pleišto formos), kuri ne tik pagerina išvaizdą, bet ir optimizuoja liežuvio funkcijas. [ 16 ]

Be to, jei įmanoma, būtina gydyti ligas, dėl kurių padidėjo liežuvis. [ 17 ]

Prevencija

Šios patologijos prevencinės priemonės nebuvo sukurtos, tačiau prieš planuojant nėštumą patartina pasikonsultuoti su genetiku, jei šeimoje buvo įgimtų anomalijų.

Prognozė

Pagrindinė makroglosijos sukeltų simptomų priežastis ir sunkumas lemia jos prognozę. Deja, esant įgimtoms ydoms, prognozė yra prasta. Daugeliu atvejų klinikinė eiga paprastai būna palanki. Pacientams, sergantiems komplikacijomis, reikėtų apsvarstyti intervencijas, siekiant pagerinti klinikinius rezultatus. Prognozė galiausiai priklauso nuo sunkumo, pagrindinės etiologijos ir gydymo sėkmės.