Vaikų ir suaugusiųjų raumenų hipotonijos sindromas

Skeleto raumenų tonuso sumažėjimas (liekamoji raumenų įtampa ir atsparumas pasyviam tempimui) kartu su jų susitraukimo funkcijos pablogėjimu apibrėžiamas kaip raumenų hipotonija. Ši būklė yra daugelio įgimtų ir įgytų patologijų, priskiriamų neuromuskuliniams sutrikimams, simptomas.

Epidemiologija

Bendros statistikos apie tokį simptomą kaip raumenų hipotonija nėra. Tačiau dažniausias paveldimas neuromuskulinis sutrikimas – Charcot-Marie-Tooth liga – visame pasaulyje yra 1–3 atvejai 10 tūkstančių žmonių. [ 1 ]

Tyrimų duomenimis, Japonijoje vienas šios patologijos atvejis pasitaiko 9 tūkst. gyventojų, Islandijoje – 8,3 tūkst., Italijoje – 5,7 tūkst., Ispanijoje – 3,3 tūkst. [ 2 ], [ 3 ]

Įgimto miasteninio sindromo paplitimas yra vienas atvejis 200 tūkstančių vaikų pirmaisiais gyvenimo metais, o miofibrilinės miopatijos – vienas atvejis 50 tūkstančių naujagimių. [ 4 ]

Priežastys raumenų hipotonija

Strijuotųjų raumenų skaidulų hipotonija, būdama viena iš raumenų tonuso sutrikimų rūšių, gali turėti įvairių priežasčių, susijusių su sutrikimais, atsirandančiais bet kuriame nervų sistemos lygmenyje (galvos ir nugaros smegenyse, periferiniuose nervuose, vietinėse neuromuskulinėse jungtyse), kuriuos sukelia raumenų ar jungiamojo audinio sutrikimai, taip pat priklausomai nuo metabolizmo ar atskirų fermentų sintezės patologijų.

Tačiau dažniausiai šios būklės etiologija yra neuromuskulinio perdavimo pažeidimas ir atsiranda raumenų hipotonija:

• sergant motorinių neuronų liga, pirmiausia amiotrofine lateraline skleroze ir nugaros smegenų, inervuojančių ekstrafuzines raumenų skaidulas, apatinio motorinio neurono (α-motorinio neurono) sindromu;
• dėl paveldimų stuburo amiotrofijų, kai degeneraciniai nugaros smegenų priekinių ragų α-motorinių neuronų pokyčiai sukelia griaučių raumenų disfunkciją. Jos taip pat apibrėžiamos kaip paveldimos neuropatijos (motorinės ir motorinės-sensorinės), ir dažniausiai – kaip vieną pavyzdį – jos įvardija Charcot-Marie-Tooth ligą (amiotrofiją);
• pacientams, sergantiems raumenų distrofija;
• jei anksčiau buvo miastenijos atvejų;
• mielopatijose – autoimuninės ir uždegiminės etiologijos nervinių skaidulų mielino apvalkalo netekimas, įskaitant išsėtinę sklerozę ir Guillain-Barré sindromą ;
• neurologinės žalos atvejais vėžiu sergantiems pacientams, kuriems išsivysto paraneoplastinis sindromas (Lamberto-Eatono sindromas);
• dėl infekcinio smegenų išorinės membranos (meningito) arba visų smegenų (encefalito) uždegimo.

Pathogenesis

Raumenų hipotonijos išsivystymo mechanizmas yra susijęs su impulsų laidumo sutrikimu išilgai eferentinių somatinių nervų, kuris atsiranda arba smegenų ir nugaros smegenų lygmenyje, arba nervo, kuris užtikrina konkretaus raumens inervaciją ir reguliuoja jo susitraukimą bei atsipalaidavimą, lygmenyje.

Pavyzdžiui, Charcot-Marie-Tooth ligos patogenezę sukelia genų mutacijos, kurios veikia judesius ir jautrumą kontroliuojančių periferinių nervų struktūrą ir funkciją. Vieno iš mielino baltymų geno defektas lemia periferinių nervų mielino dangalo praradimą ir vėlesnę jų degeneraciją. Dėl to pablogėja nervinių signalų laidumas ir sumažėja raumenų tonusas.

Svarbų vaidmenį vystant miasteniją ir įgimtą miasteninį sindromą atlieka: genetinių mutacijų sukelti cholinerginių neuromuskulinių sinapsių funkcijų sutrikimai - neuromuskuliniai ryšiai tarp motorinio neurono ir raumeninio audinio nervų receptoriaus (neuromuskulinio verpstės); neuromediatoriaus acetilcholino gamybos sutrikimas; postsinapsinių raumenų cholinerginių receptorių blokavimas antikūnais.

Biocheminis neuronų, kurių nervinis impulsas perduodamas amiotrofinės lateralinės sklerozės atvejais, mirties pagrindas yra tokio neurotransmiterio kaip glutamo rūgšties kiekio padidėjimas, kuris, kaupdamasis presinapsinėse membranose ir tarpląstelinėje erdvėje, tampa toksiškas smegenų motorinės žievės nervinėms ląstelėms ir sukelia jų apoptozę.

Paveldimos miofibrilinės miopatijos, paveikiančios raudonųjų (toninių) raumenų skaidulų miofibrilų baltymų (miozino ir aktino) filamentus, atsiradimas yra susijęs su jų genetiškai nustatytais struktūriniais pokyčiais, taip pat su oksidacinių energijos gamybos procesų - ATP sintezės ląstelių mitochondrijose - pažeidimu, kurį lemia mažas L-laktato ir sukcinato dehidrogenazės fermentinis aktyvumas.

Acetilcholino aktyvumo sumažėjimas neuronų sinapsėse ir mioneuroninėse jungtyse gali būti susijęs su sukeltu smegenų cholinerginės sistemos fermento acetilcholinesterazės aktyvumu, kuris pagreitina šio neurotransmiterio hidrolizę sinapsiniame plyšyje. Dažniausiai tai yra raumenų hipotonijos atsiradimo mechanizmas pacientams, sergantiems II tipo tirozinemija. [5 ]

Simptomai raumenų hipotonija

Kadangi sumažėjęs raumenų tonusas pasireiškia kartu su kitais etiologiškai susijusių būklių požymiais, klinikinių simptomų rinkinį specialistai apibrėžia kaip raumenų hipotonijos sindromą arba raumenų tonizmo sindromą.

Pagrindiniai simptomai, sutrikus apatinių motorinių neuronų neuromuskuliniam laidumui, yra šie: padidėjęs raumenų nuovargis ir silpnumas, netoleravimas fizinio krūvio, fascikuliacijos (periodinis nevalingas atskirų griaučių raumenų trūkčiojimas), sumažėjęs arba visiškas refleksinio raumenų susitraukimo nebuvimas (hiporefleksija), sumažėję tempimo refleksai.

Tiek įgimta, tiek įgyta patologija gali pasireikšti kaip lengva raumenų hipotonija su vidutiniu raumenų susitraukimo gebėjimo sumažėjimu – raumenų silpnumu (dažniausiai proksimalinių galūnių raumenų) ir sunkumais prisitaikant prie fizinio aktyvumo.

Kai kuriais atvejais silpnumas labiausiai pasireiškia raumenyse, kontroliuojančiuose akių ir vokų judesius, todėl progresuoja išorinė oftalmoplegija ir ptozė. Mitochondrijų miopatijos taip pat gali sukelti veido ir kaklo raumenų silpnumą ir nykimą, dėl ko gali pasunkėti rijimas ir nerišli kalba.[ 6 ]

Suaugusieji, sergantys griaučių raumenų hipotonija, gali būti nerangūs ir dažnai griūti eidami, jiems sunku keisti kūno padėtį, padidėja alkūnių, kelių ir klubų sąnarių lankstumas.

Esant sunkioms stuburo raumenų atrofijos formoms, stebima difuzinė raumenų hipotonija, kai sumažėja kūno svoris, atsiranda patologinių skeleto pokyčių (kifozė, skoliozė) ir laipsniškai silpnėja kvėpuojantys raumenys, dėl kurių sumažėja plaučių ventiliacija ir atsiranda kvėpavimo nepakankamumas.

Vaikų raumenų hipotonija pasireiškia raumenų glebumu, pastebimu giliųjų sausgyslių refleksų sumažėjimu arba nebuvimu, judesių rigidiškumu ir apribojimais (ypač galūnių lenkimu ir tiesimu), sąnarių nestabilumu, raumenų sutrumpėjimu ir sausgyslių atsitraukimu, o kai kuriais atvejais – traukuliais. [ 7 ]

Dėl ryškios laikysenos raumenų hipotonijos atsiranda eisenos sutrikimų ir patologinių laikysenos pokyčių, pasiekiančių nesugebėjimą išlaikyti kūno vertikalioje padėtyje ir judėti savarankiškai. Vaikui augant, atsiranda problemų su smulkiąja motorika, kalba ir bendru vystymusi.

Kūdikiams pasireiškia raumenų silpnumas; seilėtekis; nesugebėjimas pasukti ir laikyti galvos (nekontroliuojami kaklo raumenys), apsiversti ant šono, o šiek tiek vėliau – apsiversti ant pilvo ir ropoti; maitinimosi sunkumai (kūdikiui sunku čiulpti ir ryti) ir dažnas atpylimas (dėl gastroezofaginio refliukso), o esant generalizuotai miopatijai – kvėpavimo sutrikimai.

Daugiau skaitykite leidinyje – Raumenų-toninio sindromo simptomai

Raumenų hipotonija vaikams

Vaikams sumažėjusį raumenų tonusą gali sukelti neuromuskulinės jungties sutrikimai, pirminės raumenų ligos, endokrininės patologijos ir kiti veiksniai.

Ši būklė dažniausiai yra įgimta ir susijusi su ląstelių chromosomų aparato DNR struktūros defektais.

Naujagimių raumenų hipotonija – įgimta hipotonija (kodas P94.2 pagal TLK-10) – ypač dažnai stebima neišnešiotiems kūdikiams (gimusiems iki 37 nėštumo savaitės), kuri paaiškinama raumenų neišsivystymu gimimo metu.

Tačiau sumažėjęs pilnaverčio naujagimio raumenų tonusas gali rodyti centrinės nervų sistemos problemas, raumenų sutrikimus ar genetinius sutrikimus, įskaitant:

• įgimtos miopatijos – Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth raumenų distrofijos, Werdnig-Hoffmann liga, Dubowitz liga ir kt.;
• cerebrinis paralyžius;
• Dauno, Viljamo, Patau, Praderio-Vilio, Angelmano, Marfano, Ehlerso-Danloso sindromai ir kt.

Naujagimiams pasireiškiantys arba kūdikystėje pasireiškiantys raumenų sutrikimai gali būti centronukleariniai arba miofibriliniai (branduoliniai). Centronuklearinę miopatiją sukelia nenormalus branduolių išsidėstymas raumenų ląstelėse, o šerdinę miopatiją – strijuotųjų raumenų miofibrilių sutrikimai. Dauguma vaikų, sergančių su X chromosoma susijusia įgimta miopatija, neišgyvena ilgiau nei metus. Autosominiu dominantiniu defektinio geno paveldėjimo atvejais pirmieji patologijos požymiai, sumažėjęs griaučių raumenų tonusas, pasireiškia paauglystėje ar net vėliau.

Įgimtas miastenijos sindromas, kurį sukelia genetinės mutacijos, pažeidžiančios somatinių nervų simpatinius ganglijus ir cholinergines sinapses, taip pat pasireiškia iškart po gimimo. Tačiau kai kurie spinalinės raumenų atrofijos tipai (pavyzdžiui, Kugelbergo-Velanderio amiotrofija) pasireiškia vėlesniame amžiuje [ 8 ].

Mitochondrijų miopatijos, susijusios su raumenų ląstelių branduolių arba mitochondrijų DNR mutacijomis, yra energijos tiekimo trūkumo – sumažėjusios ATP (adenozino trifosfato) sintezės mitochondrijose – rezultatas ir pasireiškia Barto, Alperio, Pearsono sindromais ir kt.

Generalizuota raumenų hipotonija gali būti smegenėlių hipoplazijos pasekmė, dėl kurios atsiranda daug sunkių sindrominių patologijų – Joubert ir Walker-Warburg sindromai – su visišku vystymosi atsilikimu, mikro- arba hidrocefalija ir smegenų skilvelių padidėjimu (ventrikulomegalija).

Glikogenozė arba glikogeno kaupimo liga mažiems vaikams, susijusi su įgimtu angliavandenių ir glikogeno metabolizmo sutrikimu, be inkstų pažeidimo ir širdies nepakankamumo, yra lydima progresuojančios metabolinės miopatijos, vadinamos McArdle liga.

Komplikacijos ir pasekmės

Dėl neurogeninės judesių kontrolės sutrikimų, esant raumenų hipotonijai, išsivysto tokios komplikacijos kaip hipokinezija – sumažėja motorinis aktyvumas ir raumenų skaidulų susitraukimo jėga, palaipsniui ribojamas judesių amplitudė.

Šiuo atveju hipokinezija gali sukelti tokias pasekmes kaip raumenų masės praradimas – raumenų atrofija, parezė arba visiškas galūnių judinimo gebėjimo praradimas, tai yra periferinis paralyžius (priklausomai nuo priežasties – mono-, para- arba tetraplegija). [ 9 ]

Diagnostika raumenų hipotonija

Sumažėjęs raumenų tonusas gali būti sunkių sisteminių būklių požymis, todėl diagnostika apima vaiko intrauterininės raidos, gimdymo, naujagimių laikotarpio ypatybių ir tėvų ligos istorijos tyrimą. Taip pat būtina atlikti išsamią fizinę apžiūrą, kad būtų galima įvertinti galimus vidaus organų sutrikimus, psichosomatines ligas ir nustatyti sindromines būkles.

Norint nustatyti, ar sumažėjusį raumenų tonusą sukelia nervų problemos, ar raumenų anomalijos, reikia atlikti tyrimus, įskaitant bendrą kraujo tyrimą ir biocheminį kraujo tyrimą, kreatinfosfokinazės, aspartato aminotransferazės ir L-laktato kiekiui serume nustatyti; anti-GM1 antikūnams nustatyti; ir elektrolitų, kalcio, magnio ir fosfato kiekiui serume nustatyti. Gali prireikti raumenų biopsijos. [ 10 ]

Instrumentinė diagnostika apima:

• elektroneuromiografija,
• funkcinis raumenų jėgos tyrimas,
• Raumenų ultragarsas,
• Nervų ultragarsas,
• elektroencefalografija,
• smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), leidžianti nustatyti smegenų struktūros sutrikimus.

Diferencialinė diagnostika

Ypatingą vaidmenį atlieka raumenų hipotonijos diferencinė diagnostika su kitais neuromuskuliniais sutrikimais.

Gydymas raumenų hipotonija

Neišnešiotų kūdikių raumenų hipotonija išnyksta jiems augant, tačiau pediatrai rekomenduoja masažą, kad sustiprintų kūdikio raumenis.

Kitais atvejais gydymas sutelktas į raumenų funkcijos gerinimą ir palaikymą. Tai apima kineziterapiją (įskaitant elektrinę raumenų stimuliaciją ), [ 11 ] mankštos terapiją ir masažą raumenų hipotonijos atveju.

Priklausomai nuo šios būklės priežasties ir jos sunkumo, gali būti naudojami kai kurie farmakologiniai vaistai, skirti pagerinti nervinių impulsų laidumą raumenims ir padidinti jų susitraukimo funkciją. Šie vaistai gali būti iš cholinomimetikų grupės (stimuliuojančių acetilcholino receptorius) arba cholinesterazės inhibitorių grupės: neostigmino metilsulfatas (Proserin, Kalimin), fizostigminas, galantaminas, ipidakrinas, centrolinas, ubretidas ir kt.

Daugiau informacijos medžiagoje – Raumenų-toninio sindromo gydymas

Prevencija

Raumenų hipotoniją gali sukelti įvairios sveikatos problemos, iš kurių daugelis yra paveldimos, todėl ekspertai medicininę genetinę konsultaciją prieš planuojant nėštumą laiko rimtų įgimtų sindromų ir neurologinių patologijų prevencine priemone.

Prognozė

Ilgalaikė raumenų hipotonijos perspektyva priklauso nuo jos priežasties ir raumenų pažeidimo laipsnio, taip pat nuo paciento amžiaus. Reikėtų suprasti, kad ši būklė įgimtų patologijų atvejais yra visą gyvenimą trunkanti ir veda prie negalios. Kalbant apie visišką pasveikimą, prognozė yra nepalanki.