Hipotenzijos sindromas vaikams ir suaugusiems

Skeleto raumenų tonuso sumažėjimas (liekamoji įtampa ir raumenų atsparumas pasyviam tempimui), pablogėjus jo susitraukimo funkcijai, apibrėžiamas kaip raumenų hipotenzija. Ši būklė yra daugybės įgimtų ir įgytų patologijų, vadinamų neuromuskuliniais sutrikimais, simptomas. 

Epidemiologija

Netaikoma bendra simptomų, tokių kaip raumenų hipotonija, statistika. Tačiau pasaulyje dažniausiai pasitaikantis paveldimas neuromuskulinis sutrikimas - Charcot-Marie-Tooth liga - yra 1–3 atvejai 10 tūkst. Gyventojų. [1]

Tyrimų duomenimis, Japonijoje vienas šios patologijos atvejis pasireiškia 9 tūkst. Gyventojų, Islandijoje - 8,3 tūkst., Italijoje - 5,7 tūkst., Ispanijoje - 3,3 tūkst  [2]. [3]

Įgimtas miasteninis sindromas paplitęs vienu atveju 200 tūkstančių vaikų pirmaisiais gyvenimo metais, o miofibrilinė miopatija - 50 tūkstančių naujagimių. [4]

Priežastys raumenų hipotenzija

Strijuotų raumenų skaidulų hipotenzija, kaip viena iš raumenų tonuso sutrikimų rūšių , gali sukelti įvairias priežastis, susijusias su bet kokio nervų sistemos lygio (smegenų ir nugaros smegenų, periferinių nervų, vietinių nervų ir raumenų sąnarių) sutrikimais, kuriuos sukelia raumenų ar jungiamieji audiniai, taip pat priklausomai nuo medžiagų apykaitos patologijų ar atskirų fermentų sintezės. 

Tačiau dažniausiai šios būklės etiologija yra  nervų ir raumenų perdavimo pažeidimas, atsiranda raumenų hipotenzija:

• su  variklio neuronų ligos , visų pirma, šoninės amiotrofinės sklerozės ir sindromo mažesnių motorinių neuronų (α-motorinės Neuronai) nugaros smegenų, innervating extrafusal raumenų skaidulų;
• dėl paveldimų  stuburo amiotrofijų , kai degeneraciniai nugaros smegenų priekinių ragų α-motorinių neuronų pokyčiai lemia griaučių raumenų disfunkciją. Jie taip pat apibrėžiami kaip  paveldimos neuropatijos  (motorinės ir motorinės-sensorinės), o dažniausiai - kaip vienas pavyzdys - vadinama Charcot-Marie-Tooth liga (amiotrofija);
• pacientams, sergantiems  raumenų distrofija ;
• jei yra  buvusi sunkioji miastenija ;
• su  mielopatijomis  - autoimuninės ir uždegiminės etiologijos nervų skaidulų mielino apvalkalo praradimas, įskaitant išsėtinę sklerozę ir  Guillain-Barré sindromą ;
• neurologinių pažeidimų atvejais vėžiu sergantiems pacientams, kuriems išsivysto  paraneoplastinis sindromas  (Lambert-Eaton sindromas);
• dėl infekcinio išorinio smegenų dangalo uždegimo (meningito) arba visų smegenų (encefalito).

Pathogenesis

Raumenų hipotenzijos vystymosi mechanizmas yra susijęs su sutrikusiu impulsų laidumu išilgai eferinių somatinių nervų, kuris vyksta arba smegenų ir nugaros smegenų lygyje, arba nervo, kuris suteikia konkretaus raumens inervaciją ir reguliuoja jo raumenis, lygyje. Susitraukimas ir atsipalaidavimas

Pavyzdžiui, Charcot-Marie-Tooth ligos patogenezę sukelia genų mutacijos, turinčios įtakos judesius ir jautrumą kontroliuojančių periferinių nervų struktūrai ir funkcijai. Sugedęs vieno iš mielino baltymų genas lemia periferinių nervų mielino apvalkalo praradimą ir vėlesnę jų degeneraciją. Dėl to pablogėja nervinių signalų laidumas ir sumažėja raumenų tonusas.

Plėtojant myasthenia gravis ir įgimtą miasteninį sindromą, svarbų vaidmenį vaidina: cholinerginių neuromuskulinių sinapsių disfunkcijos, kurias sukelia genetinės mutacijos - neuromuskulinės jungtys tarp motorinio neurono ir raumenų audinio nervinio receptoriaus (neuromuskulinės verpstės); neuromediatoriaus acetilcholino gamybos pažeidimas; blokuojantys postsinapsinius raumenų cholinerginius receptorius antikūnais.

Biocheminis neuronų mirties pagrindas sutrikus nervinių impulsų perdavimui amiotrofinės lateralinės sklerozės atvejais pripažįstamas tokio neurotransmiterio kaip glutamo rūgšties lygio padidėjimu, kuris, susikaupęs ant presinapsinių membranų ir tarpląstelinėje erdvėje, tampa toksiškas. į smegenų motorinės žievės nervines ląsteles ir veda prie jų apoptozės.

Paveldimos miofibrilinės miopatijos išsivystymas, veikiantis baltųjų (miozino ir aktino) gijinių raumenų raudonųjų (toninių) raumenų skaidulų miofibrilų gijas, yra susijęs su jų genetiškai nustatytais struktūriniais pokyčiais, taip pat su energijos gamybos oksidacinių procesų pažeidimu. - ATP sintezė ląstelių mitochondrijose, kuri paaiškina žemą L-laktato ir sukcinato dehidrogenazės fermentų aktyvumą.

Acetilcholino aktyvumo sumažėjimas neuronų sinapsėse ir myoneuraliniai ryšiai gali būti siejami su smegenų acetilcholinesterazės cholinerginės sistemos fermento sukeltu aktyvumu, kuris pagreitina šio neuromediatoriaus hidrolizę sinapsiniame plyšyje. Dažniausiai tai yra raumenų hipotenzijos atsiradimo mechanizmas pacientams, sergantiems   II tipo tirozinemija . [5]

Simptomai raumenų hipotenzija

Kadangi raumenų tonuso sumažėjimas pasireiškia kartu su kitais etiologiškai susijusių būklių požymiais, klinikinių simptomų visumą specialistai apibrėžia kaip raumenų hipotenzijos ar  raumenų toninio sindromo sindromą .

Pagrindiniai jo simptomai, pažeidžiant apatinių motorinių neuronų neuromuskulinį laidumą, yra šie: padidėjęs raumenų nuovargis ir silpnumas, fizinio krūvio netoleravimas, fascikuliacijos (periodiškas nevalingas atskirų griaučių raumenų trūkčiojimas), sumažėjęs arba visiškas refleksinio raumens susitraukimo nebuvimas (hiporefleksija), sumažėjęs tempimas. Refleksai.

Tiek įgimta, tiek įgyta patologija gali pasireikšti kaip lengva raumenų hipotonija, kai vidutiniškai sumažėja raumenų gebėjimas susitraukti -  raumenų silpnumas  (dažniausiai proksimaliniuose galūnių raumenyse) ir sunkus prisitaikymas prie fizinio aktyvumo.

Kai kuriais atvejais silpnumas ryškiausiai pasireiškia raumenyse, užtikrinančiuose akių ir vokų judėjimą, dėl kurio vystosi progresuojanti išorinė oftalmoplegija ir ptozė. Mitochondrijų miopatijos taip pat gali sukelti veido ir kaklo raumenų silpnumą ir išsekimą, dėl kurio gali pasunkėti rijimas ir neaiški kalba. [6]

Skeleto raumenų hipotonija sergantys suaugusieji gali būti nepatogūs ir dažnai krinta eidami, jiems sunku pakeisti kūno padėtį, padidėja alkūnių, kelių ir klubų sąnarių lankstumas.

Esant sunkioms stuburo raumenų atrofijos formoms, difuzinė raumenų hipotenzija pastebima prarandant kūno svorį, patologinius griaučių pokyčius (kifozė, skoliozė) ir laipsniškai silpninant raumenis, kurie kvėpuoja, o tai sukelia hipoventiliaciją plaučiuose ir kvėpavimo nepakankamumą.

Vaikų raumenų hipotenzija pasireiškia raumenų neryškumu, ryškiu giliųjų sausgyslių refleksų sumažėjimu ar nebuvimu, judesių standumu ir ribojimu (ypač galūnių lenkimu ir tiesimu), sąnarių nestabilumu, raumenų sutrumpėjimu ir sausgyslių atitraukimu bei kai kuriais atvejais., traukuliai. [7]

Dėl ryškios laikysenos raumenų hipotonijos atsiranda eisenos sutrikimų ir patologinių laikysenos pokyčių, todėl nesugebama išlaikyti kūno vertikalioje padėtyje ir judėti savarankiškai. Vaikui augant, kyla problemų dėl smulkiosios motorikos, kalbos ir bendro vystymosi.

Kūdikiai turi raumenų silpnumą; seilėtekis; nesugebėjimas pasukti ir laikyti galvos (nėra kaklo raumenų kontrolės), pasisukti ant šono ir šiek tiek vėliau - apsiversti ant pilvo ir nuskaityti; sunkumai maitinant (vaikui sunku žįsti ir ryti) ir dažna regurgitacija (dėl gastroezofaginio refliukso), o esant generalizuotai miopatijai - kvėpavimo problemos.

Skaitykite daugiau leidinyje -  Raumenų tonizuojančio sindromo simptomai

Raumenų hipotenzija vaikams

Vaikams raumenų tonuso sumažėjimą gali sukelti nervų ir raumenų jungties anomalijos, pirminės raumenų ligos, endokrininės patologijos ir kiti veiksniai.

Ši būklė dažniausiai turi įgimtą pobūdį ir yra susijusi su ląstelių chromosomų aparato DNR struktūros defektais.

Naujagimių raumenų hipotenzija - įgimta hipotonija (TLK-10 kodas P94.2) - ypač būdinga neišnešiotiems kūdikiams (gimusiems iki 37-osios nėštumo savaitės), kuris atsiranda dėl raumenų nepakankamo išsivystymo gimimo metu.

Tačiau sumažėjęs raumenų tonusas visam laikui naujagimiui gali reikšti CNS problemas, raumenų sutrikimus ar genetinius sutrikimus, įskaitant:

• įgimtos miopatijos - raumenų distrofijos iš Duchenne'o, Beckerio, Ulricho, Betlemo, Erb-Rotho, Werdnigo-Hoffmanno ligos, Dubovitzo ligos ir kt.;
• smegenų paralyžius;
• Dauno, Williamo, Patau, Praderio-Willi, Angelmano, Marfano, Ehlerio-Danloso sindromai ir kt.

Raumenų sutrikimai, atsirandantys naujagimiams arba pasireiškiantys kūdikystėje, gali būti centronukleariniai arba miofibriliniai (lazdelė). Centranuklearinę miopatiją sukelia nenormalus branduolių išsidėstymas raumenų audinio ląstelėse, o šerdinę miopatiją - ruožuotų raumenų miofibrilių sutrikimai. Dauguma su X susieta įgimta miopatija sergančių vaikų negyvena ilgiau nei metus. Autosominio dominuojančio defektinio geno paveldėjimo atvejais pirmieji patologijos požymiai skeleto raumenų tonuso sumažėjimo forma pasireiškia paauglystėje ar net vėliau.

Įgimtas miasteninis sindromas, kurį sukelia genetinės mutacijos, pažeidžiančios simpatinius ganglijus ir somatinių nervų cholinergines sinapses, taip pat atsiranda iškart po gimimo. Tačiau kai kurie stuburo raumenų atrofijos tipai (pavyzdžiui, Kugelberg-Welander amiotrofija) pasireiškia vėlesniame amžiuje. [8]

Mitochondrijų miopatijos, susijusios su raumenų ląstelių branduolių ar mitochondrijų DNR mutacijomis, yra energijos trūkumo rezultatas - sumažėjus ATP (adenozino trifosfato) sintezei mitochondrijose, ir jos pasireiškia Bartheso pavidalu, Alpero, Pirsono ir kt. Sindromai.

Apibendrinta raumenų hipotonija gali būti smegenėlių hipoplazijos pasekmė, dėl kurios atsiranda daugybė sunkių sindrominių patologijų - Jouberto ir Walkerio-Warburgo sindromų - su visišku vystymosi vėlavimu, mikro ar hidrocefalija ir išsiplėtusiais smegenų skilveliais (ventrikulomegalija).

Siejamas su įgimtu angliavandenių ir glikogeno apykaitos sutrikimu - mažų vaikų glikogenoze ar glikogenezės liga, be inkstų pažeidimo ir širdies nepakankamumo, lydi progresuojanti metabolinė miopatija, vadinama McArdle liga.

Komplikacijos ir pasekmės

Dėl neurogeninės raumenų hipotonijos judesių kontrolės pažeidimų išsivysto tokios komplikacijos kaip hipokinezija - sumažėjus motorinei veiklai ir raumenų skaidulų susitraukimo stiprumui, laipsniškai ribojant judesių diapazoną.

Šiuo atveju hipokinezija gali sukelti tokias pasekmes kaip raumenų masės sumažėjimas -  raumenų atrofija , parezė arba visiškas gebėjimo judėti galūnes praradimas, tai yra,  periferinis paralyžius  (priklausomai nuo priežasties - mono-, para ar tetraplegija) ). [9]

Diagnostika raumenų hipotenzija

Raumenų tonuso sumažėjimas gali būti sunkių sisteminių būklių požymis, todėl atliekant diagnostiką reikia ištirti vaiko intrauterinės raidos istoriją, gimdymą, naujagimio laikotarpio ypatumus, tėvų anamnezę. Taip pat būtina atlikti išsamią fizinę apžiūrą - įvertinti galimus vidaus organų sutrikimus, psichosomatines ligas ir nustatyti sindromines sąlygas.

Norint nustatyti, kas sukėlė raumenų tonuso sumažėjimą - problemų dėl nervų ar raumenų anomalijų, reikia atlikti tyrimus, įskaitant bendrą ir biocheminį kraujo tyrimą, siekiant nustatyti kreatino fosfokinazės, aspartato aminotransferazės, L-laktato kiekį kraujo serume; anti-GM1 antikūnams; elektrolitų, kalcio, magnio, fosfato koncentracijai serume. Gali prireikti raumenų biopsijos. [10]

Instrumentinė diagnostika apima:

• elektroneuromiografija ,
• funkcinis  raumenų jėgos tyrimas ,
• Raumenų ultragarsas ,
• Nervų ultragarsas ,
• elektroencefalografija,
• smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT)  (siekiant nustatyti jų struktūrų pažeidimus).

Diferencialinė diagnostika

Ypatingą vaidmenį atlieka diferencinė raumenų hipotenzijos ir kitų nervų ir raumenų sutrikimų diagnostika.

Gydymas raumenų hipotenzija

Neišnešiotų kūdikių raumenų hipotenzija augant praeina, tačiau pediatrai rekomenduoja masažą, kad sustiprintų kūdikio raumenis.

Priešingu atveju gydymas yra orientuotas į raumenų funkcijos gerinimą ir palaikymą. Tam naudojama fizioterapija (įskaitant  elektromiostimuliaciją ),  [11] mankštos terapija ir masažas esant raumenų hipotenzijai. 

Atsižvelgiant į šios būklės priežastį ir jos sunkumą, kai kuriuos farmakologinius agentus galima naudoti siekiant pagerinti nervinių impulsų laidumą raumenims ir padidinti jų susitraukimo funkciją. Šie vaistai gali būti cholinomimetikų (stimuliuojančių acetilcholino receptorius) arba cholinesterazės inhibitorių grupė: Neostigmino metilsulfatas (Proserinas, Kaliminas), Fizostigminas, Galantaminas, Ipidakrinas, Centrolinas, Ubretidas ir kt.

Daugiau informacijos medžiagoje -  Raumenų-toniko sindromo gydymas

Prevencija

Raumenų hipotoniją gali sukelti įvairios sveikatos problemos, iš kurių daugelis yra paveldimos, todėl ekspertai mano, kad genetinės konsultacijos prieš planuojant nėštumą yra rimtų įgimtų sindromų ir neurologinių patologijų prevencijos priemonė.

Prognozė

Ilgalaikė raumenų hipotenzijos perspektyva priklauso nuo jos priežasties ir raumenų pažeidimo masto, taip pat nuo paciento amžiaus. Reikėtų suprasti, kad ši būklė įgimtų patologijų atvejais yra visą gyvenimą ir sukelia negalią. Kalbant apie visišką pasveikimą, prognozė yra prasta.