Įgimta aneurizma

Patologiškai susilpnėjęs ir vėlesnis lokalizuotas arterinio indo sienos, širdies skilvelio ar interatriumo pertvaros, atsirandančios dėl įgimto defekto ar genetinės ligos, skilvelis, diagnozuojama kaip įgimta aneurizma.

Epidemiologija

Sindrominės aneurizmos sudaro 10–15% atvejų; Krūtinės ląstos aortos aneurizmos ir išpjaustymas pasireiškia 80% pacientų, sergančių Marfano sindromu.

Tyrimų duomenimis, plaučių arterijų aneurizmų paplitimas įgimtos širdies ligos yra apie 6% atvejų, o įgimtų kairiojo skilvelio aneurizmų paplitimas suaugusiesiems yra ne daugiau kaip 0,7%. Prieširdžių pertvaros aneurizmos yra 1% vaikų ir 1–2% suaugusiųjų.

Manoma, kad aortos sinuso aneurizmos dažnis yra 0,09% visų populiacijų, ir tai sudaro 3,5% visų įgimtų širdies defektų.

Smegenų aneurizmos išsivysto maždaug 50% pacientų, sergančių įgimtais smegenų arterioveniniuose apsigimimuose, tačiau jie sudaro mažiau nei 5% atvejų, kai vaikai iki 12 metų. Remiantis klinikine statistika, 85% visų intrakranijinių aneurizmų atsiranda Williso apskritimo induose smegenyse.

Priežastys įgimta aneurizma

Pažymėdami įgimtų aneurizmų priežastis, ekspertai pirmiausia pateikė genetiškai nustatytas jungiamojo audinio patologijas:

• Marfano sindromas;
• Ehlers-danlos sindromas (kraujagyslių tipas);
• Loes-Dietz sindromas.

Arterinės aneurizmos lengviau susiformuoja pacientams, sergantiems williams sindromu (Williams-Boyren), atsirandantis dėl ELN geno, koduojančio tropoelastino baltymo, pirmtaką su elastinu (svarbus ekstrakellarinio matricos matricos struktūrinio elemento, ištrynimo).

Taip pat apibrėžtos ne sindrominės paveldimos (šeiminės) krūtinės aortos aneurizmos, o kai kurių genų (Myh11, Acta2 ir kt.) Mutacijos jau buvo nustatytos.

Įgimtos kilmės aneurizmos gali susidaryti esant genetiniam fermento anomalijoms-skirtingi tipai mukopolisachcharidozės vaikams, kylančios iš genų, kurie koduoja fermentus, mutacijai (Mucopolysaccharides).

Smegenų aneurizmos, esančios gimdyme, yra susijusios ne tik su sindrominėmis kolagenozėmis. Tokie smegenų kraujagyslių sienelių židiniai smegenų arterijų apskritimo, Willisia apskritimo, pastebimi::

• Arterioveniniai apsigimimai -Įgimta kraujagyslių patologija, kurios esmė yra arterijų ir veninių kraujagyslių architektonikos pažeidimas, dėl kurio pasikeičia normali kraujo tėkmė;
• Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga.

Įgimtas pilvo aortos ar inkstų arterijų susidarymas gali būti neurofibromatozė 1 tipo, genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl spontaniškos mutacijos beveik pusei pacientų.

Veninių aneurizmų (kurios retos klinikinėje praktikoje) priežastys yra laikomos kraujagyslių apsigimimais, susidarančiomis intrauterino vystymosi metu (pvz., Servel-Martorell sindromu), taip pat venų angiodisplazija, esanti venų išsiplėtimo tipe Klippel-Tenaunay sindrome, kuri, nustatyta, turi genetinį pagrindą.

Taip pat skaitykite:

• Aneurizmų priežastys
• Aneurizmos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Rizikos veiksniai

Padidėja įgimtos širdies aneurizmos formavimasis, esant buvimui Įgimtos širdies defektai ir kairiojo skilvelio sienos išsipūtimas, esant įgimta hipertrofija. [1]

Krūtinės ląstos aortos aneurizma labiau linkusi susidaryti įgimto bicuspidinio aortos vožtuvo defekto atveju. Tačiau plaučių aneurizmos grėsmė yra daug didesnė, jei yra atviras ovalo langas naujagimiuose, ypač neišnešiotų kūdikių. [2]

Intrakranijinės aneurizmos susidaro dažniau nei kiti vaikams, turintiems įgimtą aortos koarktaciją, taip pat su konstitucinėmis vaskulopatijomis, ypač dažniausiai laikomos Williso rato indų anomalijomis). [3], [4]

Beveik visais atvejais genetiniai rizikos veiksniai ir aneurizmų šeimos istorijos buvimas, o tai rodo polinkį į jų formavimąsi, vaidina kritinį vaidmenį.

Pathogenesis

Pagrindinė pagrindinių kraujagyslių aneurizmų patogenezė Marfano sindrome yra FBN1 geno mutacija ir sutrikusio kraujagyslių sienelės fibrillin-1 tarpląstelinės matricos baltymo gamybai. Tai keičia terpės struktūrą ir mechanines savybes, arterinių kraujagyslių vidurinį apvalkalą (Tunica terpe). Be kylančio aortos segmento aneurizmų, pacientai, sergantys šiuo sindromu, turi aortos vožtuvo nepakankamumą.

Aneurizmos susidarymo mechanizmas (įskaitant blužnies arteriją) dėl kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromo tipo paaiškinamas tam tikromis genų mutacijomis, dėl kurių I ir III tipai yra trapumai, kai pluoštiniai baltymai yra kraujagyslių sienelės audinio tarpląstelinės medžiagos. Tokie pokyčiai taip pat susilpnina indo sieną ir veikiant hemodinaminėms kraujotakos jėgoms silpniausia vieta arba padidėjusio „hemodinaminio streso“ srityje, ji pamažu plečiasi ir išsiplėtė.

Arterinių aneurizmų patogenezė Loes-Dietzo sindrome, susijusiame su transformuojančio augimo faktoriaus receptorių (TGF-β) genų mutacijomis, ekspertai tiki elastino suskaidymu ir praradimu, kurio pluoštai suteikia grįžtamąjį didelių kraujagyslių sienų elastingumą. Dėl šių pluoštų pažeidimo kraujagyslių sienos susitraukimas sumažėja. Tuo pačiu metu proteoglikanų molekulės kaupiasi medialinėje tarpląstelinėje matricoje, o tai sumažina I tipo kolageno stabilumą, palaikantį kraujagyslių sienelių stiprumą.

MucopoLisacharidozėje kaupiasi glikozaminoglikanai, dideli linijiniai polisacharidai (angliavandeniai), kurie sutrikdo kolageno pluoštų išdėstymą endotelio ir medialinių pamušalų ląstelėse.

Manoma, kad be progresuojančios inkstų cistos susidarymo, manoma, kad PKD1/PKD2 mutacijos policistinės inkstų ligos metu sukelia kolageno defektus, o pacientams, sergantiems šia paveldima liga, turi aortos ir gimdos kaklelio galvutės arterijų išpjaustymą ir aneurizmo formavimąsi - vainikinių arterijų, interatrialių pertvaros ir intrakranialinių veselių.

Kaip parodė pastaraisiais metais histologiniai tyrimai, 1 tipo neurofibromatozės atvejais pilvo aortos ar inkstų arterijų susidarymas gali būti lemiantis periferinės nervų sistemos Schwann ląstelių proliferaciją, kuri pasklido į kraujagyslių sienelės apvalkalus.

Smegenų arterijų kraujagyslių defektuose smegenų aneurizmos susidarymo mechanizmas yra susijęs su kraujo tėkmės pasiskirstymo sutrikimais: miego arterija (t. Y. Kraujo tėkmė vidinėje miego arterijų arterijos bazilijoje) ir bazile - pagrindinėje smegenų dalies (Arteria Basilarinių) ir bazile.

Simptomai įgimta aneurizma

Remiantis jų forma, yra tokių aneurizmų rūšių kaip maišo formos ir verpstės formos (fusiform), o pagal jų lokalizaciją jos yra suskirstytos į tipus: smegenų (smegenų aneurizmos), o kitų theracic ar pilvo aortos aneurizmos.

Įgimta aortos aneurizma

Aneurizmos, turinčios įtakos bet kuriai aortos daliai nuo aortos vožtuvo iki iliako arterijų. [5] Jų simptomai yra išsamūs leidiniuose:

• Krūtinės aortos aneurizma
• Kylančios aortos aneurizma.
• Pilvo aortos aneurizma
• Aortos šakos aneurizmos

Įgimta aortos sinuso aneurizma

Valsalvos aortos sinusas ar sinusas yra vienas iš kylančios aortos anatominių išsiplėtimų tiesiai virš aortos vožtuvas. Aortos sinuso aneurizma yra lokalizuota tarp aortos vožtuvo žiedo ir kylančios aortos regiono, kur kraujagyslės konfigūracija vėl tampa vamzdinė (vadinamoji sinotibulė jungtis). Tokia aneurizma susidaro dėl to, kad susilpnėja indo sienos elastinė lamina, ir susidaro kaip aklas divertikulumas. Neatskirta aortos sinuso aneurizma paprastai yra besimptomė, tačiau jei ji yra pakankamai didelė, ji gali pasireikšti širdies aritmijomis, aortos regurgitacija, prieširdžių fibriliacija ir sukelti Ūminio vainikinių vainikinių sindromų. [6], [7]

Įgimta smegenų kraujagyslių aneurizma

Maža aneurizma gali sukelti jokių simptomų, tačiau pirmieji padidėjimo požymiai yra staigus sunkių galvos skausmų, pykinimo ir vėmimo atsiradimas. Didelė aneurizma gali paskatinti smegenų struktūras, kurias pasireiškia mokinio išsiplėtimas ir dvigubas matymas, akių vokų nurišimas, skausmas aukščiau ir už vieno akies, tirpimas vienoje veido pusėje ir traukuliai. [8], [9]

Daugiau informacijos medžiagoje - smegenų indų arterinės aneurizmos

Įgimta širdies aneurizma

Visos informacijos apie leidinį - ūmios ir lėtinės širdies aneurizmos: skilvelis, pertvara, postinfarktas, įgimtas

Įgimta prieširdžių pertvaros aneurizma

Prieširdžių pertvaros aneurizma yra įgimtas prieširdžių pertvaros apsigimimas, lokalizuota SAC panaši deformacija, kuri dažniausiai atsiranda ovalioje fossa ir dažnai išsiplėtusi į vieną ar abu prieširdžius širdies ciklo metu. [10]

Patologija gali būti susijusi su įgimtais širdies defektais, ypač atvirais ovaliais langais, vožtuvo prolapsu ir atviro latako arteriosus, tačiau trečdaliu atvejų ji pasireiškia kaip izoliuota anomalija.

Tarp pagrindinių simptomų pastebimi: dusulys, ypač fizinis; nuovargis; apatinių galūnių ir pilvo patinimas; aritmija ir širdies plakimas; Širdis murmėja (klausydama). [11]

Įgimtos veninės aneurizmos

Tai yra retos apsigimimai - kraujagyslių anomalijos, kurios gali atsirasti daugumoje didelių venų; Dažniausia lokalizacija yra apatinės galūnės (daugiau nei 75% atvejų), viršutinės galūnės (iki 10% atvejų). Vidinės žandikaulio venos (dažniausiai verpstės formos) aneurizmos sudaro 13% atvejų, du trečdaliai pacientų yra vaikai ir paaugliai. [12]

Paviršutiniška venos aneurizma pasireiškia kaip minkšta poodinė masė (paprastai neskausminga), kuri padidėja stumiant, kosulį ar verkdamas. [13]

Komplikacijos ir pasekmės

Aneurizmos sienos yra patologiškai pakitusios kraujagyslių sienos, praradusios normalias biomechanines savybes, o jų išsipūtusios vietos išplėtimas yra ribotas, todėl pagrindinės bet kurios aneurizmos pasekmės ir komplikacijos yra plyšimai.

Visos informacijos apie leidinį - plyšo krūtinės ir pilvo aortos aneurizma

Šiuo atveju įgimtos smegenų kraujagyslių aneurizmos plyšimas lydi subarachnoidinį kraujavimą, todėl vaikų mirtingumas yra didesnis nei 10%.

Aortos sinuso aneurizmos plyšimas yra pavojinga komplikacija: Dešiniosios ir nekoronarinių sinusų plyšimas paprastai sukelia ryšį tarp aortos ir dešiniojo prieširdžio ar dešiniojo skilvelio nutekėjimo, todėl išsiskyrė kairėje į dešinę. Tai gali sukelti dešiniojo skilvelio perkrovą ir dešinės pusės širdies nepakankamumą.

Įgimtos širdies, ypač kairiojo skilvelio ar prieširdžių pertvaros, komplikacija gali būti išorinė trombozė (dėl kraujo sustingimo); Krešeris gali nutrūkti, jei gali būti periferinės arterinės embolijos ir kriptogeninio insulto. Ir kai tokio aneurizmos plyšimo yra širdies tamponade.

Diagnostika įgimta aneurizma

Norint diagnozuoti įgimtą aneurizmą, reikia išsamaus tyrimo, kurio pagrindas yra instrumentinė diagnozė, apimanti EKG ir echokardiografiją; Ultragarsinė ir kompiuterinė krūtinės tomografija; Pilvo ertmės vidaus organų arterijų ultragarsai; Koronarinė angiografija; ir aortografija; kontrastinė ventriculografija; daugiaspiralinė CT angiografija ir MR angiografija; Kaukolės pagrindo CT nuskaitymas; Transkranijinė dopplerografija ir kt.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė gali būti sudėtinga. Pavyzdžiui, skilvelių pertvaros aneurizma turėtų būti atskirta nuo didelių pertvaros defektų, skilvelių hipertrofijos, Fallot tetrado ir Eisenmengerio sindromo. Ir veninės aneurizmos turėtų būti atskirtos nuo varikozės venų ir trancular veninių apsigimimų, hemangiomos, gerklų ir žarnyno cistos.

Gydymas įgimta aneurizma

Gydymas paprastai prasideda nuo vaisto, kuris padeda sumažinti kraujospūdį arba atpalaiduoti kraujoeles, kad aneurizma neplautų. Taip pat naudojami antikoaguliantai - siekiant išvengti kraujo krešulių susidarymo.

Skaitykite:

• Aneurizmos gydymas
• širdies aneurizma: kaip atpažinti, gydyti su operacija ir be jos

Esant simptominėms įgimtoms aneurizmoms, chirurginis gydymas atliekamas naudojant įvairius metodus (įskaitant endovaskulinius), atsižvelgiant į aneurizmos lokalizaciją ir dydį. Skaitykite daugiau straipsnyje - arterinių aneurizmų chirurgija

Prevencija

Kaip prevencinės priemonės šiandien prieinamos, ekspertai pabrėžia: Medicinos ir genetinės konsultacijos, genetinė analizė nėštumo metu, taip pat prenatalinė įgimtų ligų diagnozė.

Prognozė

Deja, visų įgimtų aneurizmų atvejais negali būti palanki prognozė. Pavyzdžiui, kiek laiko pacientams, sergantiems genetiškai nustatytais sindromais, turinčiais jungiamojo audinio patologiją? Apskritai, Marfano sindromo vidutinis išgyvenamumas yra apie 70 metų, Ehlers-Danlos sindromui maždaug 50 metų, o Loes-Dietz sindromui-kiek daugiau nei 35 metus. Ir daugeliu atvejų mirtis įvyksta dėl plyšusių aneurizmų, smegenų kraujavimo ar krūtinės ląstos/pilvo aortos išpjaustymo.

Pacientai, sergantys plyšusiomis aortos sinuso aneurizmomis, paprastai miršta per vienerius metus nuo diagnozės nustatymo - dėl stazinio širdies nepakankamumo, teigia gydytojai.