Įgimta aneurizma

Įgimta aneurizma diagnozuojama dėl įgimto defekto ar genetinės ligos, kai arterinio kraujagyslės, širdies skilvelio ar prieširdžių pertvaros sienelė susilpnėja ir vėliau išsipučia.

Epidemiologija

Sindrominės aneurizmos sudaro 10–15 % atvejų; krūtinės ląstos aortos aneurizmos ir disekacijos pasireiškia 80 % pacientų, sergančių Marfano sindromu.

Tyrimų duomenimis, plaučių arterijos aneurizmų paplitimas sergant įgimta širdies liga yra apie 6 % atvejų, o įgimtų kairiojo skilvelio aneurizmų paplitimas suaugusiesiems yra ne didesnis kaip 0,7 %. Prieširdžių pertvaros aneurizmos nustatomos 1 % vaikų ir 1–2 % suaugusiųjų.

Aortos sinuso aneurizmos dažnis yra apie 0,09% visos populiacijos ir sudaro 3,5% visų įgimtų širdies ydų.

Smegenų aneurizmos išsivysto maždaug 50 % pacientų, sergančių įgimtomis smegenų arterioveninėmis malformacijomis, tačiau jos sudaro mažiau nei 5 % atvejų vaikams iki 12 metų. Remiantis klinikine statistika, 85 % visų intrakranijinių aneurizmų atsiranda smegenų Williso rato kraujagyslėse.

Priežastys įgimta aneurizma

Atkreipdami dėmesį į įgimtų aneurizmų priežastis, ekspertai pirmiausia nurodo genetiškai nustatytas jungiamojo audinio patologijas:

• Marfano sindromas;
• Ehlerso-Danloso sindromas (kraujagyslių tipo);
• Loes-Dietz sindromas.

Arterinės aneurizmos lengviau formuojasi pacientams, sergantiems Viljamso sindromu (Viljamso-Boreno sindromu), kuris atsiranda dėl ELN geno, koduojančio tropoelastino baltymą, elastino (svarbaus kraujagyslių sienelių audinių tarpląstelinės matricos struktūrinio elemento) pirmtaką, ištrynimo.

Taip pat apibrėžiamos nesindrominės paveldimos (šeiminės) krūtinės aortos aneurizmos, jau nustatytos kai kurių genų (MYH11, ACTA2 ir kt.) mutacijos.

Įgimtos kilmės aneurizmos gali susidaryti esant genetiniams fermentų sutrikimams – skirtingiems vaikų mukopolisacharidozės tipams, kurie atsiranda dėl mutacijų genuose, koduojančiuose fermentus, reikalingus glikozaminoglikanams (mukopolisacharidams) metabolizuoti.

Įgimtos smegenų aneurizmos siejamos ne tik su sindrominėmis kolagenozėmis. Tokie židininiai smegenų arterinio rato, Willisia rato, smegenų kraujagyslių sienelių iškilimai stebimi:

• Arterioveninės malformacijos – įgimta kraujagyslių patologija, kurios esmė yra arterinių ir veninių kraujagyslių architektonikos pažeidimas, dėl kurio pasikeičia normalus kraujo tekėjimas;
• Autosominė dominantinė policistinė inkstų liga.

Įgimtas pilvo aortos arba inkstų arterijų aneurizmos susidarymas gali būti 1 tipo neurofibromatozė – genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl savaiminės mutacijos beveik pusei pacientų.

Veninių aneurizmų (kurios klinikinėje praktikoje yra retos) priežastimis laikomos kraujagyslių malformacijos, susiformavusios intrauterininės raidos metu (pvz., sergant Servel-Martorell sindromu), taip pat veninė angiodisplazija, pasireiškianti venų išsiplėtimo tipu, sergant Klippel-Trenaunay sindromu, kuri, kaip nustatyta, turi genetinį pagrindą.

Taip pat skaitykite:

• Aneurizmų priežastys
• Aneurizmos: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Rizikos veiksniai

Esant įgimtiems širdies defektams, padidėja įgimtos širdies aneurizmos susidarymo rizika, o esant įgimtai hipertrofijai – kairiojo skilvelio sienelės išsipūtimo rizika. [ 1 ]

Krūtinės ląstos aortos aneurizma labiau tikėtina esant įgimtam dviburio aortos vožtuvo defektui. Tačiau plaučių aneurizmos rizika yra daug didesnė, jei naujagimiams, ypač neišnešiotiems kūdikiams, yra atviras ovalinis langas. [ 2 ]

Intrakranijinės aneurizmos dažniau nei kitos susidaro vaikams, sergantiems įgimta aortos koarktacija, taip pat su konstitucinėmis vaskulopatijomis, ypač Williso žiedo kraujagyslių anomalijomis (iš kurių dažniausia laikoma arterinė hipoplazija). [ 3 ], [ 4 ]

Beveik visais atvejais lemiamą vaidmenį atlieka genetiniai rizikos veiksniai ir aneurizmų šeimos istorija, rodanti polinkį į jų formavimąsi.

Pathogenesis

Pagrindinė Marfano sindromo pagrindinių kraujagyslių aneurizmų patogenezė yra FBN1 geno mutacija ir sutrikusi kraujagyslės sienelės fibrilino-1 tarpląstelinio matrikso baltymo gamyba. Tai pakeičia arterinių kraujagyslių vidurinio apvalkalo (tunica media) – terpės – struktūrą ir mechanines savybes. Be aortos kylančiojo segmento aneurizmų, šiuo sindromu sergantiems pacientams pasireiškia aortos vožtuvo nepakankamumas.

Dėl kraujagyslinio Ehlerso-Danloso sindromo tipo aneurizmos (įskaitant blužnies arteriją) susidarymo mechanizmas paaiškinamas tam tikromis genų mutacijomis, kurios lemia I ir III tipo kolageno – kraujagyslių sienelės audinio tarpląstelinės medžiagos skaidulinių baltymų – trapumą. Tokie pokyčiai taip pat silpnina kraujagyslės sienelę, o veikiant hemodinaminėms kraujotakos jėgoms silpniausioje vietoje arba padidėjusio „hemodinaminio streso“ srityje, ji palaipsniui plečiasi ir išsipučia.

Ekspertai mano, kad arterinių aneurizmų patogenezė sergant Loes-Dietz sindromu yra susijusi su transformuojančio augimo faktoriaus receptoriaus (TGF-β) genų mutacijomis, susijusiomis su elastino, kurio skaidulos suteikia grįžtamąjį didelių kraujagyslių sienelių elastingumą, fragmentacija ir praradimu. Šių skaidulų pažeidimas sumažina kraujagyslės sienelės susitraukimo gebėjimą. Tuo pačiu metu proteoglikanų molekulės kaupiasi medialinėje tarpląstelinėje matricoje, o tai sumažina I tipo kolageno, kuris palaiko kraujagyslių sienelių stiprumą, stabilumą.

Sergant mukopolisacharidoze, kraujagyslės sienelės endotelio ir medialinio sluoksnio ląstelėse kaupiasi glikozaminoglikanai – dideli linijiniai polisacharidai (angliavandeniai), kurie sutrikdo kolageno fibrilų išsidėstymą.

Manoma, kad sergant policistinių inkstų liga PKD1/PKD2 mutacijos ne tik progresuoja inkstų cistų susidarymą, bet ir sukelia kolageno defektus, o pacientams, sergantiems šia paveldima liga, pasireiškia aortos ir kaklo galvos arterijų disekacija bei vainikinių arterijų, prieširdžių pertvaros ir intrakranijinių kraujagyslių aneurizmos formavimasis.

Kaip parodė pastaraisiais metais atlikti histologiniai tyrimai, sergant 1 tipo neurofibromatoze, pilvo aortos arba inkstų arterijų aneurizmos formavimąsi gali lemti periferinės nervų sistemos Švano ląstelių proliferacija, kurios išplinta į kraujagyslių sienelių dangalus.

Esant smegenų arterijų kraujagyslių defektams, smegenų aneurizmos susidarymo mechanizmas susijęs su kraujotakos pasiskirstymo sutrikimais: miego arterijoje (t. y. kraujotaka vidinėse miego arterijose – arteria carotis interna) ir bazilinėje – pagrindinėje užpakalinės smegenų dalies arterijoje (arteria basilaris) ir jos šakose.

Simptomai įgimta aneurizma

Pagal savo formą yra tokių tipų aneurizmos kaip maišelio formos ir verpstės formos (fusiforminės), o pagal lokalizaciją jos skirstomos į tipus: smegenų (smegenų kraujagyslių aneurizmos), krūtinės ląstos arba pilvo aortos aneurizmos, periferinių arterijų aneurizmos ir kitos.

Įgimta aortos aneurizma

Aneurizmos, pažeidžiančios bet kurią aortos dalį nuo aortos vožtuvo iki klubakaulių arterijų. [ 5 ] Jų simptomai išsamiai aprašyti leidiniuose:

• Krūtinės ląstos aortos aneurizma
• Kylančiosios aortos aneurizma.
• Pilvo aortos aneurizma
• Aortos šakos aneurizmos

Įgimta aortos sinuso aneurizma

Aortos sinusas arba Valsalvos sinusas yra vienas iš anatominių kylančiosios aortos išsiplėtimų, esančių tiesiai virš aortos vožtuvo. Aortos sinuso aneurizma yra lokalizuota tarp aortos vožtuvo žiedo ir kylančiosios aortos srities, kur kraujagyslės konfigūracija vėl tampa vamzdinė (vadinamoji sinotubulinė jungtis). Tokia aneurizma susidaro dėl kraujagyslės sienelės elastinės plokštelės susilpnėjimo ir suformuoja aklą divertikulį. Neplyšusi aortos sinuso aneurizma paprastai yra besimptomė, tačiau jei ji yra pakankamai didelė, gali pasireikšti širdies aritmijomis, aortos regurgitacija, prieširdžių virpėjimu ir sukelti ūminį koronarinį sindromą. [ 6 ], [ 7 ]

Įgimta smegenų kraujagyslių aneurizma

Maža aneurizma gali nesukelti jokių simptomų, tačiau pirmieji padidėjimo požymiai yra staiga atsiradę stiprūs galvos skausmai, pykinimas ir vėmimas. Didelė aneurizma gali spausti smegenų struktūras, o tai pasireiškia vyzdžių išsiplėtimu ir dvejinimusi akyse, vokų nukarimu, skausmu virš ir už vienos akies, vienos veido pusės tirpimu ir traukuliais. [ 8 ], [ 9 ]

Daugiau informacijos medžiagoje – smegenų kraujagyslių arterinės aneurizmos

Įgimta širdies aneurizma

Visa išsami informacija leidinyje – ūminės ir lėtinės širdies aneurizmos: skilvelių, pertvaros, poinfarktinės, įgimtos

Įgimta prieširdžių pertvaros aneurizma

Prieširdžių pertvaros aneurizma yra įgimta prieširdžių pertvaros anomalija, lokalizuota maišelio formos deformacija, kuri paprastai atsiranda ovaliojoje duobėje ir širdies ciklo metu dažnai išsipučia į vieną ar abu prieširdžius [ 10 ].

Patologija gali būti susijusi su įgimtais širdies defektais, ypač atviru ovaliniu langu, vožtuvo prolapsu ir atviru arteriniu lataku, tačiau trečdaliu atvejų ji pasireiškia kaip izoliuota anomalija.

Tarp pagrindinių simptomų pastebimi: dusulys, ypač fizinio krūvio metu; nuovargis; apatinių galūnių ir pilvo patinimas; aritmija ir palpitacija; širdies ūžesiai (klausantis). [ 11 ]

Įgimtos veninės aneurizmos

Tai reti apsigimimai – kraujagyslių anomalijos, galinčios pasireikšti daugumoje stambiųjų venų; dažniausia lokalizacija yra apatinės galūnės (daugiau nei 75 % atvejų), viršutinės galūnės (iki 10 % atvejų). Vidinės jungo venos aneurizmos (dažniausiai verpstės formos) sudaro 13 % atvejų, du trečdaliai pacientų yra vaikai ir paaugliai. [ 12 ]

Paviršinės venos aneurizma pasireiškia kaip minkštas poodinis darinys (dažniausiai neskausmingas), kuris padidėja spaudžiant, kosint ar verkiant. [ 13 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Aneurizmos sienelės yra patologiškai pakitusios kraujagyslių sienelės, praradusios įprastas biomechanines savybes, o jų išsipūtimo vietos ištempiamumas yra ribotas, todėl pagrindinės bet kokios aneurizmos pasekmės ir komplikacijos yra plyšimas.

Visa išsami informacija leidinyje – plyšusi krūtinės ląstos ir pilvo aortos aneurizma

Šiuo atveju įgimtos smegenų kraujagyslių aneurizmos plyšimą lydi subarachnoidinė kraujavimas, todėl vaikų mirtingumas viršija 10%.

Aortos sinuso aneurizmos plyšimas yra pavojinga komplikacija: dešiniojo ir nekoronarinio sinusų plyšimas paprastai sukelia jungtį tarp aortos ir dešiniojo prieširdžio arba dešiniojo skilvelio ištekėjimo trakto, dėl ko atsiranda iškrova iš kairės į dešinę. Tai gali sukelti dešiniojo skilvelio perkrovą ir dešinės pusės širdies nepakankamumą.

Įgimtos širdies aneurizmos, ypač kairiojo skilvelio ar prieširdžių pertvaros, komplikacija gali būti išorinė trombozė (dėl kraujo stazės); krešulys gali atitrūkti, dėl to gali kilti periferinės arterijos embolija ir kriptogeninis insultas. O tokiai aneurizmai plyšus, įvyksta širdies tamponada.

Diagnostika įgimta aneurizma

Įgimtai aneurizmai diagnozuoti būtina atlikti išsamų tyrimą, kurio pagrindas yra instrumentinė diagnostika, apimanti: EKG ir echokardiografiją; krūtinės ląstos ultragarsą ir kompiuterinę tomografiją; pilvo ertmės vidaus organų arterijų ultragarsą; vainikinių arterijų angiografiją; ir aortoskopiją; kontrastinę ventrikulografiją; daugiaspiralinę KT angiografiją ir MR angiografiją; kaukolės pagrindo KT nuskaitymą; transkranijinę doplerografiją ir kt.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnostika gali būti sudėtinga. Pavyzdžiui, skilvelių pertvaros aneurizmą reikia diferencijuoti nuo didelių pertvaros defektų, skilvelių hipertrofijos, Fallot tetrados ir Eisenmengerio sindromo. O venines aneurizmas reikia diferencijuoti nuo varikozinių venų ir kamieninių venų malformacijų, hemangiomos, laringocelės ir enterinės cistos.

Gydymas įgimta aneurizma

Gydymas paprastai pradedamas vaistu, kuris padeda sumažinti kraujospūdį arba atpalaiduoti kraujagysles, kad aneurizma neplyštų. Taip pat vartojami antikoaguliantai – siekiant išvengti kraujo krešulių susidarymo.

Skaitykite:

• Aneurizmos gydymas
• Širdies aneurizma: kaip atpažinti, gydyti chirurginiu būdu ir be jo

Simptominių įgimtų aneurizmų atveju chirurginis gydymas atliekamas naudojant įvairius metodus (įskaitant endovaskulinius), priklausomai nuo aneurizmos lokalizacijos ir dydžio. Daugiau skaitykite straipsnyje – arterijų aneurizmų chirurgija.

Prevencija

Kaip šiandien prieinamas prevencines priemones ekspertai nurodo: medicininę ir genetinę konsultaciją, genetinę analizę nėštumo metu, taip pat įgimtų ligų prenatalinę diagnostiką.

Prognozė

Deja, negali būti palankios prognozės visiems įgimtų aneurizmų atvejams. Pavyzdžiui, kiek laiko gyvena pacientai, turintys genetiškai nulemtų jungiamojo audinio patologijos sindromų? Apskritai vidutinis išgyvenamumas sergant Marfano sindromu yra apie 70 metų, sergant Ehlerso-Danloso sindromu – apie 50 metų, o sergant Loeso-Dietzo sindromu – kiek daugiau nei 35 metai. Daugeliu atvejų mirtis ištinka nuo plyšusios aneurizmos, smegenų kraujavimo arba krūtinės/pilvo aortos disekcijos.

Klinikų teigimu, pacientai, kuriems plyšusi aortos sinuso aneurizma, paprastai miršta per vienerius metus nuo diagnozės nustatymo – dėl stazinio širdies nepakankamumo.